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地中海貧血癥一定要做第三*試管嬰兒嗎?

游海 2022-5-8 14:58 試管之家 查看: 132 評論: 0

摘要:   首先我們先來了解一下地中海貧血。地中海貧血癥是一種很常見的單基因遺傳病,此病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異?;蚝铣伤俾十惓?,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血又 ...
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  首先我們先來了解一下地中海貧血。地中海貧血癥是一種很常見的單基因遺傳病,此病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異?;蚝铣伤俾十惓?,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若為同型攜帶者,則每次懷孕,其胎兒有25%機會完全正常,50%機會會變成攜帶者,25%的機會成為重型患者。地貧的遺傳與性別無關,男胎女胎發(fā)病機率均等。

  地中海貧血癥重在防御,如果能在產前做好篩查和診斷,就可以把下一*患重型地貧的機會降低,甚至可以完全避免對下一*的遺傳,其中有效的防御手段就是第三*試管嬰兒助孕。

  三*試管技術又叫胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGS/PGD),是在體外受精后,胚胎移植前,抽取胚胎部分細胞進行遺傳物質和染色體的檢查,篩選出優(yōu)質的健康胚胎后再進行移植。這樣不僅能提高試管成功率,更能實現優(yōu)生優(yōu)育。對于地中海貧血癥可以利用第三*試管嬰兒技術避免遺傳病的傳遞。在三*試管前,抽取夫妻和或父母血液,應用高精度臨床外顯技術,進行基因測序,找出致病基因,然后通過PGS/PGD篩選出不攜帶遺傳病的胚胎,獲得健康胎兒。

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