XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病

試管home 2022-11-8 10:49 網(wǎng)絡(luò) 查看: 6536 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: XXX綜合征又稱超雌綜合征，是一種性染色體異常疾病，比正常人多一條X染色體?；颊甙Y狀為正常女性，身體發(fā)育正常，生育能力或稍差，只有少數(shù)表現(xiàn)為乳腺發(fā)育不良、*巢功能異 ...

XXX綜合征又稱超雌綜合征，是一種性染色體異常疾病，比正常人多一條X染色體?；颊甙Y狀為正常女性，身體發(fā)育正常，生育能力或稍差，只有少數(shù)表現(xiàn)為乳腺發(fā)育不良、*巢功能異常等。

XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病

XXX(超雌綜合征)

1什么是XXX綜合征

XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征。常染色體正常，性染色體正常。XXX(比正常女性多一條X染色體)。

2癥狀

許多患有超雌綜合征的婦女沒有任何癥狀，或只有輕微的癥狀?；加谐凭C合征的婦女通常沒有異常的身體癥狀。大多數(shù)患有這種疾病的婦女都有正常的性發(fā)育和懷孕。

少數(shù)患者，生殖異常表現(xiàn)主要是月經(jīng)周期不規(guī)則、月經(jīng)稀少、子宮幼稚、*巢結(jié)構(gòu)不清。極少數(shù)患者*巢功能低下，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)，最終導(dǎo)致生育力受損。

3診斷

由于超雌綜合征沒有明顯的特異性癥狀，臨床上很難第一次發(fā)現(xiàn)。其中大部分是在基因檢測(cè)和染色體分型中無意中發(fā)現(xiàn)的。特別是近年來，在中國(guó)的一些情況下，超雌綜合征的母親（47）xxx）同樣是超雌綜合征的女嬰畸形(48xxxx，比常見的超雌綜合征多了一個(gè))，引起了以下討論:

患兒，女，8 年。先天性心臟病。

1體檢：長(zhǎng)臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、輕度下頜突出、特殊面容輕度先天性愚蠢。Ⅱ度腭裂。中度智力低下，生活基本可以自理，但學(xué)習(xí)能力很差。先天性心臟病，心臟超聲檢查顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合。外陰年輕女性，盆腔超聲檢查未發(fā)現(xiàn)子宮及雙側(cè)*巢，提示子宮缺失。X線檢顯示脊柱、骨盆和前臂骨發(fā)育無明顯異常。雙手小指的長(zhǎng)度只有無名指。雙手掌紋不通貫手，左手5指和右手小指為尺簸箕，其余為斗紋，指紋胛線總數(shù)(TFRC) 偏少。
2細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：兒童外周血淋巴細(xì)胞染色體標(biāo)本采用常規(guī)方法制作，鏡下計(jì)數(shù)100個(gè)分裂相，均為48個(gè)，G顯帶核型分析結(jié)果為48，XXX。兒童口腔粘膜細(xì)胞X染色質(zhì)檢查，觀察500個(gè)細(xì)胞，X38%（190/500），三個(gè)X染色質(zhì)細(xì)胞占11%(55/500) 。
3家庭情況：兒童父母染色體核型正常，非近親婚姻，雙方家庭成員正常。孩子的父母沒有墮胎史，孩子是第一個(gè)孩子，懷孕期間沒有接觸致畸因素，生了第二個(gè)孩子，女性，染色體核型正常。

4討論

48，XXXX核型(X四體型) 到目前為止，國(guó)內(nèi)外只有15例報(bào)道。據(jù)相關(guān)資料顯示，488例，，XXXX核型患者智力嚴(yán)重低下，伴有眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜前突、多發(fā)性骨骼畸形等其他畸形。

XXX綜合征(超雌綜合征)是什么？一種性染色體異常的疾病

正常染色體核型

除未發(fā)現(xiàn)明顯骨骼畸形外，其他癥狀基本一致。據(jù)推測(cè)，青春期后，患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的性征發(fā)育不良、閉經(jīng)等癥狀。在這種情況下，患者父母的染色體核型是正常的，所以孩子的原因可能是*子發(fā)生過程中減數(shù)分裂異常的未知環(huán)境因素。

在母親*子形成的減數(shù)分裂過程中，X染色體不分離，導(dǎo)致*子異常(25，XXX) ，正常精子(23)，X) 受精后(48，XXXX) 。額外的X 染色體可能是母親。X染色體親本源的實(shí)驗(yàn)研究還有待進(jìn)一步研究。