21染色體異常是最常見的染色體異常類型，染色體異常的原因有很多，如家族遺傳、接觸或使用不良藥物等，許多因素可能導(dǎo)致21染色體異常，所以唐篩查或無創(chuàng)DNA都是必不可少的檢查項目，如果檢查結(jié)果是高風(fēng)險的，還需要做羊水穿刺進行診斷。

無創(chuàng)dna檢查結(jié)果高危需要羊穿確診

121號染色體異常的原因

我國每年約有10萬新生兒出生染色體異常，活嬰兒染色體異常占0.3%。因此，我們不能忽視染色體疾病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。如果診斷出高風(fēng)險，就要仔細檢查染色體異常的原因。常見的因素有這些。

1、物理因素，人類所處的輻射環(huán)境，如輻射輻射和職業(yè)照射，都會對身體產(chǎn)生影響；

2、化學(xué)因素，日常生活中接觸各種化學(xué)物質(zhì)，一些有害物質(zhì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸進入人體，導(dǎo)致染色體畸變；

有害化學(xué)物質(zhì)進入人體可能導(dǎo)致染色體異常

3、生物因素，當(dāng)細胞被病毒處理時，往往會導(dǎo)致各種染色體畸變，包括斷裂、粉碎和交換；

4.母齡因素，隨著女性年齡的增長，*子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中染色體之間的關(guān)系和后期分裂的行動，促進染色體之間的不分離；

5、遺傳因素，染色體異?？杀憩F(xiàn)為家族傾向，說明染色體畸變與遺傳有關(guān)。

221號染色體異常的后果

21號染色體異常的嬰兒出生后先天性愚蠢，比腦癱兒童更嚴重，康復(fù)概率約為零，也可能出現(xiàn)面部畸形、身材矮小，最嚴重的是21三體綜合征，如果發(fā)現(xiàn)21號染色體缺失，唯一的方法就是引產(chǎn)。

21三體綜合征

21三體綜合征是人類已知遺傳病中發(fā)病率最高的。在中國，由于患者表現(xiàn)出嚴重的先天性智力障礙，人們經(jīng)常稱之為先天性愚蠢綜合征。新生兒發(fā)病率為1/600，受精*發(fā)病率為1/150。

21三體綜合征最嚴重的表現(xiàn)是智力發(fā)育不全

即使出生后，也會表現(xiàn)出許多特殊的臨床癥狀和遺傳特征，智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴重的表現(xiàn)?；颊叩闹巧掏ǔＴ?5-50之間。此外，他們還表現(xiàn)出精神和身體發(fā)育遲緩，并伴有其他嚴重的先天性和多發(fā)性畸形。平均壽命只有16歲。由于心臟病等因素，約50%的患者在5歲前死亡，不到3%的患者能活到50歲以上。

3染色體異常原因的熱點問題