病友提問(wèn)：

我已經(jīng)結(jié)婚五年了，我一直因?yàn)橛芯穹至寻Y的遺傳史而感到自卑，但我丈夫從來(lái)沒(méi)有拋棄過(guò)我。我們倆一直都想要一個(gè)孩子，但因?yàn)槲矣芯穹至寻Y的遺傳史，所以我們不敢想要它。但在網(wǎng)上了解到后，我們發(fā)現(xiàn)第三代試管可以篩查出有致病基因的遺傳病。我只是想問(wèn)這是不是真的？我真的很想和我丈夫有一個(gè)自己的孩子。

健康顧問(wèn)答：

第三代試管受精技術(shù)主要針對(duì)已知致病基因的遺傳疾病和染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，但不適用于未知致病基因的遺傳疾病和多基因遺傳疾病。通過(guò)PGS技術(shù)，醫(yī)生可以在試管受精后的早期階段，在將胚胎移植到體內(nèi)之前，對(duì)其進(jìn)行檢查和篩選。這樣，只有不攜帶遺傳病的健康胚胎才會(huì)被選為移植，從而降低了遺傳病傳播的風(fēng)險(xiǎn)。

第三代技術(shù)是一種在體外受精過(guò)程中對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳分析的技術(shù)。通過(guò)檢測(cè)胚胎植入母體前是否存在染色體異常、單基因遺傳病等遺傳風(fēng)險(xiǎn)，可以很好地避免一些遺傳病傳給下一代。下面詳細(xì)介紹一下具體的內(nèi)容。

1. 1. 精神分裂癥：通過(guò)三代技術(shù)，我們可以降低兒童患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。在取卵過(guò)程中，醫(yī)生可以對(duì)女性卵子進(jìn)行基因檢測(cè)，篩查出容易攜帶精神分裂癥相關(guān)基因突變的卵子，并排除這些卵子。這可以避免將高風(fēng)險(xiǎn)基因傳遞給后代；
2. 2. 色盲(綠色系列)：色盲主要由X染色體上的基因缺陷引起，男性的發(fā)病率高于女性。PGD技術(shù)可以準(zhǔn)確識(shí)別攜帶色盲基因的胚胎，幫助家庭避免后代的色覺(jué)障礙；
3. 3. 血友?。貉巡、血友病B和DMD，DMD是一種X隱性遺傳病，下一代是男性，女性是攜帶者，三代試管篩查有X隱性遺傳病，所以DMD攜帶者可以做三代試管成功懷孕健康嬰兒；
4. 4. 地中海貧血：地中海貧血是由珠蛋白肽鏈基因突變或缺失引起的遺傳性溶血性貧血，對(duì)身體影響較大，通過(guò)試管技術(shù)可篩查異常基因；
5. 5. 囊性纖維化：囊性纖維化是一種由CFTR基因突變引起的遺傳性疾病，主要影響呼吸道、胰腺和腸道。通過(guò)檢測(cè)胚胎細(xì)胞中的CFTR基因是否正常，可以在試管受精過(guò)程中篩選出不攜帶囊性纖維化基因的胚胎。

總之，三代技術(shù)在遺傳疾病的篩查和預(yù)防中起著一定的作用，但我們?nèi)匀恍枰肋z傳疾病的原因更為復(fù)雜，所以該技術(shù)不能100%保證結(jié)果的準(zhǔn)確性，仍有一定的局限性。

詳細(xì)說(shuō)明三代試管適用人群

雖然與第一代和第二代試管受精相比，第三代試管受精技術(shù)更先進(jìn)，但并不是每個(gè)人都適合第三代試管受精，適合許多治療或第一代和第二代試管受精仍不能成功懷孕患者，或習(xí)慣性流產(chǎn)、胎兒驟停、家族遺傳疾病、染色體異常等疾病患者。這些病人可以通過(guò)第三代試管受精來(lái)生育。習(xí)慣性流產(chǎn)患者適合第三代試管受精

第一代、第二代和第三代試管受精的過(guò)程是相同的。卵細(xì)胞和精子在體外受精，早期胚胎發(fā)育，然后移植到母親的子宮。但在此基礎(chǔ)上，第三代可以篩查不孕患者的染色體，消除不良基因，從而降低后代患遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但并不能完全避免后代患遺傳疾病，因此不孕患者需要自己考慮。

第三代試管移植前胚胎篩查可降低遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

雖然不是所有不孕癥患者都可以進(jìn)行三代試管受精，但除了遺傳疾病不孕癥患者，還有很多人適合通過(guò)三代試管受精，這些人主要有以下幾類(lèi)：

1、遺傳性疾病攜帶者：如果一對(duì)夫婦攜帶遺傳性疾病的基因，他們可能會(huì)擔(dān)心將疾病傳給下一代。通過(guò)三代試管受精技術(shù)，可以篩選出沒(méi)有遺傳性疾病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而降低兒童生病的風(fēng)險(xiǎn)；

2、老年婦女：女性的生育能力隨著年齡的增長(zhǎng)而下降，尤其是35歲以后；

3、子宮問(wèn)題：部分女性可能因子宮發(fā)育異常、子宮內(nèi)膜異位癥等問(wèn)題而無(wú)法自然受孕；

4、男性不育：由于精子數(shù)量或質(zhì)量問(wèn)題，男性也可以考慮三代試管嬰兒技術(shù)；

5、多次試管受精失?。簩?duì)于那些經(jīng)歷過(guò)多次試管受精失敗的夫婦來(lái)說(shuō)，第三代試管受精技術(shù)可能是一個(gè)更好的選擇。它可以提供更高的成功率，并通過(guò)篩選胚胎來(lái)降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。

雖然第三代試管可以篩查不良基因，但并不能完全保證后代不會(huì)生病。生完孩子后，父母雙方都需要照顧好后代，減少后天孩子生病的可能性。

有家族遺傳病史做三代懷孕后還需要做羊水穿刺檢查嗎？

家族遺傳病通過(guò)三代試管懷孕后，必須進(jìn)行羊水穿刺。因?yàn)榈谌嚬苁芫荒?00%保證移植胚胎正常，沒(méi)有遺傳問(wèn)題，女性懷孕后需要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)再次確認(rèn)嬰兒的健康，這也是胎兒的雙重保證。而且三代試管PGT的檢測(cè)樣本較少，檢測(cè)后胚胎染色體可能仍有異常。因此，為了保險(xiǎn)起見(jiàn)，三代試管成功懷孕后，必須進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，以降低新生兒患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

羊膜穿刺術(shù)是一種相對(duì)安全的侵入性產(chǎn)前診斷方法。整個(gè)過(guò)程大約需要10分鐘，在超聲波的指導(dǎo)下用細(xì)針進(jìn)行，這意味著整個(gè)過(guò)程是可視化的，不會(huì)傷害胎兒，所以孕婦不要太擔(dān)心。以下是三代試管不做羊膜穿刺術(shù)的后果，具體如下：

1. 1. 羊膜穿刺術(shù)是一種成熟的侵入性產(chǎn)前診斷方法，可以更好地檢查胚胎是否異常。如果不做羊膜穿刺術(shù)，可能導(dǎo)致胎兒未能及時(shí)檢查，產(chǎn)生畸形或遺傳病；
2. 2. 雖然三代試管受精可以篩查數(shù)百種遺傳疾病，但一些隱性疾病可能會(huì)被遺漏，懷孕后羊穿可以更好地幫助篩查，如果不做，嬰兒可能會(huì)遺傳到疾病中；
3. 3. 羊膜穿刺術(shù)可以篩查比三代試管篩查更多的疾病，所以為了確保嬰兒出生后的健康，建議患者進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)檢查，以更好地預(yù)防胎兒畸形或遺傳疾病的出生。

綜上所述，三代試管成功懷孕后，有必要做羊膜穿刺術(shù)。但由于羊膜穿刺術(shù)是一種侵入性的產(chǎn)前診斷方法，有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。建議孕婦在做羊膜穿刺術(shù)時(shí)一定要去正規(guī)的公立醫(yī)院，以免對(duì)身體造成傷害。