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脊髓型肌肉萎縮癥診斷

發(fā)表于2017-04-06 11:52:33 151 0

1、實驗室檢查：
（1）血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均為正常。Ⅱ型偶見增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有時可達(dá)到正常值10倍以上，且同工酶變化以MM為主;一般CPK 常隨著肌肉損害的發(fā)展而增加，至晚期肌肉嚴(yán)重萎縮時，CPK水平才開始下降。
（2）基因診斷對于兒童型SMA，一般可通過PCR方法擴(kuò)增SMNt基因的7、8號外顯子并結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)分析（SSCP）或應(yīng)用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進(jìn)行診斷。
2、其他輔助檢查：
（1）CT肌肉掃描，此有助于SMA與各型肌營養(yǎng)不良的鑒別。SMA 呈現(xiàn)不完整輪廓的彌散性低密度改變，肌組織反射喪失;而肌營養(yǎng)不良則表現(xiàn)大量低密度損害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少見。
（2）電生理檢查，EMG可反映4種主要類型SMA的嚴(yán)重程度和進(jìn)展情況。但其異常改變相似，包括纖顫電位和復(fù)合運(yùn)動單位動作電位（MUAPs）的波幅和時限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有時可見神經(jīng)源性和肌源性電位，混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活檢呈神經(jīng)源性損害，而EMG卻表現(xiàn)肌源性損害，提示EMG與臨床特征可不一致。
各型SMA 均見纖顫電位及正銳波，但在SMA-Ⅰ型更明顯，見于所有患者，而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性，而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨(dú)特表現(xiàn)，即在肢體放松時，可見到5-15 Hz 的MUAPs自發(fā)性發(fā)放。隨意運(yùn)動時，各型SMA 均見干擾相減少，尤其在SMA-Ⅰ型，僅呈單純相，這是運(yùn)動單位喪失的證據(jù)。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例，可見到類似于肌源性損害的低波幅多相電位，這與肌活檢提示的繼發(fā)性肌源性改變相符。
（3）病理檢查，肌肉活檢對確診SMA 具有重要意義。其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。