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有不良產(chǎn)史或不良家族史的夫婦,例如存在反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時(shí)需要遺傳咨詢(xún)。有些多年原發(fā)不孕的病例也需要關(guān)注遺傳學(xué)問(wèn)題。上海市第一婦嬰保健院生殖醫(yī)學(xué)中心梁珊珊
2.輔助生育技術(shù)本身會(huì)引起遺傳病增加么?
據(jù)法國(guó)國(guó)家IVF登記處(FIVNAT)20世紀(jì)90年*的數(shù)據(jù),輔助生殖技術(shù)出生的后*畸形率約為2%,隨訪提示身高、體重、學(xué)習(xí)情況均與預(yù)期沒(méi)有差別。因男性因素行ICSI出生的后*中染色體異常比例略有增高,多數(shù)為性染色體異常,可能與親*配子生成機(jī)制異常或受精、*裂異常有關(guān)。PGD可對(duì)一些孟德?tīng)栠z傳病進(jìn)行胚胎篩選,避免患兒出生,隨訪時(shí)間尚短,但未顯示致其他缺陷的傾向。
3.怎樣通過(guò)輔助生育技術(shù)避免遺傳病再發(fā)?
一些已知致病基因的單基因遺傳病,染色體異常所致疾病可通過(guò)植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)來(lái)避免患兒出生,也被人們稱(chēng)為“第三*試管嬰兒”。
4.為什么染色體報(bào)告與正常核型不同,醫(yī)生卻說(shuō)可以生育正常的寶寶?
一些通過(guò)多年臨床觀察,發(fā)現(xiàn)不良預(yù)后少見(jiàn)的染色體異常被視為多態(tài)性表現(xiàn),最為多見(jiàn)的是9號(hào)染色體倒位,Y染色體長(zhǎng)臂長(zhǎng)度變異等。另外,一些平衡易位的患者可產(chǎn)生不同比例的正常配子。
5.什么情況下生育正常孩子的可能性很小,需要考慮領(lǐng)養(yǎng)或申請(qǐng)供精/供*?
無(wú)論是否遺傳學(xué)相關(guān)的原因所致,如出現(xiàn)精*產(chǎn)生機(jī)制異常,生育則將面臨困境。例如,父親或母親為21-21羅伯遜易位,即為兩條21號(hào)染色體共用一著絲粒,雖然本人表型正常,但他或她的胚胎絕大多數(shù)為21三體或21單體,前者為唐氏綜合征患兒,后者則會(huì)在胚胎期停止發(fā)育。極少的可能性出現(xiàn)三體自救獲得表型正常的孩子。此時(shí)醫(yī)生會(huì)建議考慮領(lǐng)養(yǎng)或申請(qǐng)供精/供*,避免反復(fù)流產(chǎn)或唐氏兒出生。
6.除了核型,要生育健康的孩子還應(yīng)考慮哪些?
除了父母親的染色體核型,還需要排除物理、化學(xué)、生物有害因素的影響,特殊情況下還需關(guān)注母體的必需營(yíng)養(yǎng)素、免疫狀態(tài)、內(nèi)分泌情況及母兒血型不合的可能。
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