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遺傳咨詢常見問題

發(fā)表于2017-04-01 10:27:07 222 0

1.什么情況下需要遺傳咨詢？
有不良產(chǎn)史或不良家族史的夫婦，例如存在反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時需要遺傳咨詢。有些多年原發(fā)不孕的病例也需要關(guān)注遺傳學(xué)問題。上海市第一婦嬰保健院生殖醫(yī)學(xué)中心梁珊珊
2.輔助生育技術(shù)本身會引起遺傳病增加么？
據(jù)法國國家IVF登記處（FIVNAT）20世紀(jì)90年*的數(shù)據(jù)，輔助生殖技術(shù)出生的后*畸形率約為2%，隨訪提示身高、體重、學(xué)習(xí)情況均與預(yù)期沒有差別。因男性因素行ICSI出生的后*中染色體異常比例略有增高，多數(shù)為性染色體異常，可能與親*配子生成機(jī)制異?；蚴芫?、*裂異常有關(guān)。PGD可對一些孟德爾遺傳病進(jìn)行胚胎篩選，避免患兒出生，隨訪時間尚短，但未顯示致其他缺陷的傾向。
3.怎樣通過輔助生育技術(shù)避免遺傳病再發(fā)？
一些已知致病基因的單基因遺傳病，染色體異常所致疾病可通過植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）來避免患兒出生，也被人們稱為“第三*試管嬰兒”。
4.為什么染色體報(bào)告與正常核型不同，醫(yī)生卻說可以生育正常的寶寶？
一些通過多年臨床觀察，發(fā)現(xiàn)不良預(yù)后少見的染色體異常被視為多態(tài)性表現(xiàn)，最為多見的是9號染色體倒位，Y染色體長臂長度變異等。另外，一些平衡易位的患者可產(chǎn)生不同比例的正常配子。
5.什么情況下生育正常孩子的可能性很小，需要考慮領(lǐng)養(yǎng)或申請供精/供*？
無論是否遺傳學(xué)相關(guān)的原因所致，如出現(xiàn)精*產(chǎn)生機(jī)制異常，生育則將面臨困境。例如，父親或母親為21-21羅伯遜易位，即為兩條21號染色體共用一著絲粒，雖然本人表型正常，但他或她的胚胎絕大多數(shù)為21三體或21單體，前者為唐氏綜合征患兒，后者則會在胚胎期停止發(fā)育。極少的可能性出現(xiàn)三體自救獲得表型正常的孩子。此時醫(yī)生會建議考慮領(lǐng)養(yǎng)或申請供精/供*，避免反復(fù)流產(chǎn)或唐氏兒出生。
6.除了核型，要生育健康的孩子還應(yīng)考慮哪些？
除了父母親的染色體核型，還需要排除物理、化學(xué)、生物有害因素的影響，特殊情況下還需關(guān)注母體的必需營養(yǎng)素、免疫狀態(tài)、內(nèi)分泌情況及母兒血型不合的可能。
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