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其實(shí)還是應(yīng)該從夫婦本身情況出發(fā)分類討論的:
1. 如果助孕時夫婦高齡,比如媽媽超過了35歲,胎兒非整倍體概率增加,母嬰保健及產(chǎn)前診斷的法規(guī)都有規(guī)定,孕后需要做產(chǎn)前診斷,與自然妊娠的高齡孕婦處理意見相同。需要注意的是,絨毛/羊水胎兒細(xì)胞核型檢查不能檢出多基因病及不明確致病因素的結(jié)構(gòu)畸形和功能異常。
2. 如果夫婦雙方染色體異常,單基因疾病等遺傳因素導(dǎo)致的不孕,流產(chǎn)等不良生育史的,生殖科醫(yī)生會根據(jù)情況,按照輔助生殖診療規(guī)范建議選擇三*試管(PGS/PGD)篩選胚胎助孕后產(chǎn)前診斷。避免致死致畸重大疾病患兒出生。
男方Y(jié)染色體微缺失患者需了解,這種基因改變并非選擇女性胚胎移植的絕對指征。
3. 某些疾病可以通過孕前檢查明確后*的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。例如白種人群常見CFTR基因異常的雙側(cè)輸精管先天性缺如導(dǎo)致不育的男性,需要孕前檢查配偶是否是囊性纖維化致病基因攜帶者,根據(jù)結(jié)果選擇助孕及產(chǎn)前診斷方式,避免患兒出生。
4. 除此以外,其他更多的不孕夫婦并沒有上述情況,則可以根據(jù)孕后產(chǎn)檢的結(jié)果以及產(chǎn)科醫(yī)生的建議選擇是否產(chǎn)前診斷。
當(dāng)然,現(xiàn)在已經(jīng)有無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)檢測胎兒DNA非整倍體性等新型檢測方法,降低了原有產(chǎn)前篩查假陽性率和有創(chuàng)產(chǎn)前診斷可能帶來的產(chǎn)科風(fēng)險(xiǎn)。準(zhǔn)爸媽們還是有充分的選擇空間的。
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