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哪些患者適合做第三代試管嬰兒？

發(fā)表于2023-09-22 14:57:03 1291 0

1. 對于有遺傳性出生缺陷生育高風(fēng)險的夫婦，在常規(guī)試管嬰兒治療程序中，當(dāng)胚胎在體外培養(yǎng)3～6天后，活檢1個或數(shù)個細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反復(fù)自然流產(chǎn)或者懷上遺傳缺陷胎兒。1990年，英國Handyside教授及其團(tuán)隊報道世界上第一例PGD試管嬰兒誕生，是通過性別選擇來避免性連鎖遺傳性疾病發(fā)生。隨著技術(shù)的成熟和進(jìn)步，PGD的應(yīng)用范圍有了進(jìn)一步的擴(kuò)展，目前主要應(yīng)用的人群有：橄欖枝健康試管高成功glzcares_ivf

2. 排除染色體異?；颊?，染色體異?？煞譃閿?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。其中結(jié)構(gòu)異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等，攜帶這類染色體結(jié)構(gòu)異常者常常表型正常，只是在生育年齡出現(xiàn)不孕不育、反復(fù)自然流產(chǎn)、生育畸形智障兒后，行染色體檢查才被發(fā)現(xiàn)。這類染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者所產(chǎn)生的生殖細(xì)胞可能出現(xiàn)染色體不平衡畸變，從而導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。其產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞的概率因人而異，和結(jié)構(gòu)異常的類型、所涉及的染色體以及斷裂點(diǎn)的位置有關(guān)。PGD可以選擇染色體平衡的胚胎進(jìn)行移植，避免反復(fù)自然流產(chǎn)的發(fā)生。

3. 單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導(dǎo)致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮癥、地中海貧血、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等。人類已知的單基因疾病達(dá)6000～7000種，其中已明確致病基因的有約4000種。有家族史的生育高風(fēng)險夫婦，可以通過試管嬰兒程序，對胚胎突變基因位點(diǎn)的直接序列分析和多態(tài)位點(diǎn)的連鎖分析可以準(zhǔn)確的判斷胚胎是否致病，近年來，二代測序技術(shù)在這一領(lǐng)域的應(yīng)用大大增加了單基因病PGD的準(zhǔn)確率和檢測效率。遺傳易感基因的剔除，某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個基因突變導(dǎo)致患病風(fēng)險明顯增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險大大增加，而且致病基因會以50%的風(fēng)險遺傳給后代。PGD也可以用于阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。