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夫妻患有地中海貧血，生出來的寶寶健康嗎？

發(fā)表于2021-08-02 23:48:47 142 0
地中海貧血簡稱地貧，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，人群發(fā)生率高達10%以上。

由上圖可見，夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕后對子*的遺傳幾率是1/4為正常胎兒，1/2為基因攜帶者貧，1/4為地貧患者。地貧的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機率均等。
如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷，就可以把下一*患重型地貧的機會降到最低，甚至可以完全避免對下一*的遺傳。
如果夫婦雙方都攜帶地中海貧血基因，自然懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產(chǎn)，這樣會對女性造成很大的傷害，而且可能要經(jīng)過無數(shù)次的排查引產(chǎn)才能有健康的寶寶，但這樣的做法不切實際。
幸好趙女士年紀不大，*巢和子宮都十分健康，在進行試管嬰兒一個周期的促排后，醫(yī)生從趙女士體內(nèi)取出了8個*子，在5天實驗室培育下，6個成功形成囊胚。
囊胚在植入前，俄羅斯試管嬰兒醫(yī)生進行第三*試管嬰兒最關(guān)鍵的一步：PGS/PGD基因篩查診斷。之后的報告顯示，趙女士的6個囊胚中，4個是存在地中海貧血基因的不良囊胚，如果趙女士繼續(xù)盲目懷孕，那么胎兒患有地中海貧血的風險極其高。
幸運的是，剩余的兩個健康優(yōu)質(zhì)囊胚都是男寶寶囊胚，夫妻倆欣喜若狂。2個健康優(yōu)質(zhì)囊胚的植入手術(shù)與著床都非常順利，11天后，趙女士驗血檢查成功懷孕，之后也順利誕下了一對健康的雙胞胎男孩。
俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù)診斷所有的染色體病、一些單基因病，比如地中海貧血、血友病，選出健康的那個胚胎，再移植到女性的體內(nèi)，真正實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。如有問題，請咨詢得康寶貝。
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