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美國(guó)試管嬰兒：男性哪些遺傳性疾病不適宜生育？

發(fā)表于2021-08-02 13:57:17 90 0
男女婚后生育小孩，本是一件值得高興的事。但如果其中一方患有某種遺傳性疾病時(shí)，結(jié)婚前需要雙方考慮清楚，建議先做遺傳咨詢，詳細(xì)了解遺傳病的危害程度和后*的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)橛行┻z傳病可能會(huì)波及胎兒，導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，所以要謹(jǐn)慎。
不適宜生育的遺傳病
（1）男女雙方之一是嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病患者，其后*發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)是1/2。
這類遺傳病包括：遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)癥、結(jié)節(jié)性硬化、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、視網(wǎng)膜色素變性(顯性遺傳型)、雙側(cè)性先天性小眼球(顯性遺傳型)等。
（2）男女雙方均為同一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病攜帶者，此時(shí)其后*發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/4。
這類遺傳病包括：苯丙酮尿癥、糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性全色盲、小頭畸形等。
（3）特定多基因遺傳病高發(fā)家系的患者。
這類遺傳病包括精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、先天性心臟病等多基因遺傳病高發(fā)家系的患者，其后*發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高。
所謂高發(fā)家系，是指除患者本人之外，其家族里父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。
如果第一胎是下列遺傳病患兒，在準(zhǔn)備生育二孩前，必須進(jìn)行遺傳咨詢，接受生育指導(dǎo)。
一、常染色體顯性遺傳病
如果父母之一是患者， 已生育1名患兒。如果自然生育，每胎都有1/2的機(jī)會(huì)患病，因此建議慎重考慮是否生育二胎。
如果父母無(wú)病，第1胎是新發(fā)基因突變致病，應(yīng)注意調(diào)整生活習(xí)慣，減少或避免接觸有害環(huán)境因素，可能會(huì)增加生育正常胎兒的機(jī)會(huì)。
這類遺傳病包括軟骨發(fā)育不全、成骨不全、骨硬化癥、強(qiáng)制性肌營(yíng)養(yǎng)不良、馬方綜合征、雙側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、無(wú)虹膜、腓骨肌萎縮、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、原發(fā)性癲癇等。
二、常染色體隱性遺傳病
父母如果已生育一名患兒，提示父母都是致病基因的攜帶者，再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/4，攜帶者1/2，完全正常1/4。
再生育建議做第三*試管嬰兒，必須做產(chǎn)前診斷。
這類遺傳病包括：視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、 先天性全色盲、先天性聾啞、先天性肌遲緩、嬰兒進(jìn)行性肌菱縮、多囊腎(兒童型)、早老癥、白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原貯積癥、黏多糖病(H型)、黑曚性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、垂體性侏儒、肝腦腎綜合征、小頭畸形等。
三、X連鎖隱性遺傳病
如果父親是患者，女兒都會(huì)得到該致病基因，成為攜帶者，兒子則正常。
這類疾病包括：脆性X綜合征、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、Becher 型肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型和乙型血友病、無(wú)汗型外胚層發(fā)育不良、導(dǎo)水管阻塞性腦積水、腎性糖尿病、眼腦腎綜合征、口面指綜合征、慢性肉芽腫等。
四、X連鎖顯性遺傳病
抗維生素D性佝僂病和某些遺傳性腎炎等。
五、染色體病
第一胎是染色體病患兒，再生育前必須做產(chǎn)前診斷。
六、多基因遺傳病和原因不明的智力低下
較嚴(yán)重的多基因病包括先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性巨結(jié)腸、脊柱裂、少年型糖尿病、哮喘、原發(fā)性癲癇、精神分裂癥等。
暫時(shí)不宜生育的疾病
各種性傳播疾病，以及某些傳染性疾病如肺結(jié)核等，這些疾病有可能影響到后*，需要及時(shí)治療，宜治愈后再考慮生育。
男性除了需重視遺傳病對(duì)生育的影響之外，還要注意年齡增大后，很多疾病、不良環(huán)境、不良飲食習(xí)慣及生活方式等，也有可能損傷到精子攜帶的遺傳物質(zhì)，或者誘導(dǎo)精子DNA的改變。
現(xiàn)在，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，一些認(rèn)為不適宜生育的遺傳病，如果能夠找到致病突變基因，可以通過(guò)第三*試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，篩查出沒有基因突變的正常胚胎進(jìn)行移植，有望獲得健康嬰兒出生。
因此，對(duì)于一些已生育遺傳病患兒的家庭，尤其是診斷未明的遺傳病患兒家庭，如果想再生育，最好能夠保留或提供患兒的血液等生物標(biāo)本，以及患兒的影像資料等，以便幫助診斷疾病，查找致病基因突變。由于遺傳病有很多種類，對(duì)后*的影響大小也不同。所以患者或患者親屬患有遺傳病，在考慮生育問(wèn)題時(shí)，應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，在醫(yī)生的指導(dǎo)和幫助下，做出理想而明智的選擇。
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