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耳聾占新生兒出生缺陷第一位 第三*試管嬰兒技術(shù)可預(yù)防

發(fā)表于2021-07-30 14:49:37 48 0
　　“在新生兒出生缺陷中，耳聾排在第一位”，新生兒耳聾的發(fā)病率2.7/1000，而基因和染色體異常所致的耳聾約占總共耳聾的50%。成都市自2012年開展了“成都市耳聾基因篩查示范應(yīng)用項(xiàng)目”，選擇了2012年8月至2013年6月出生的17000名新生兒，運(yùn)用一家生物有限公司生產(chǎn)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)進(jìn)行耳聾基因篩查，一共檢測出突變攜帶者542例，攜帶率3.19%。
　　由于聽力與言語發(fā)育的相關(guān)性，使得對(duì)聽障患兒的早發(fā)現(xiàn)尤為重要，是開展其他干預(yù)和治療工作的前提，也是應(yīng)對(duì)先天性聽力損失的最有效措施。
　　GJB2基因突變的特征為只會(huì)隱性遺傳。也就是說，有此基因突變的人屬于攜帶者，自身不會(huì)發(fā)病。但兩個(gè)攜帶者的結(jié)合，可能導(dǎo)致下一*聽力障礙。一般來說，夫婦都是遺傳性耳聾基因的攜帶者，子女有25%的幾率先天耳聾。
　　如果父母均是耳聾基因突變攜帶者，是否有方法避免遺傳給子女?專家介紹，遺傳有一定的概率，避免方法只能是通過試管嬰兒，做植入前的診斷(即第三*試管嬰兒)，在受精后再取細(xì)胞檢測。如果報(bào)告發(fā)現(xiàn)基因突變，就不要將受精*注入子宮，如果正常則可。
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