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【試管知識(shí)】第三*試管嬰兒之染色體異常

發(fā)表于2021-07-27 09:21:03 49 0
染色體異常實(shí)在并不罕見(jiàn)，大約人群中每五百人就可能有一人是染色體易位，而且染色體異常的發(fā)生沒(méi)有性別的差異，男性和女士均可發(fā)生。那么染色體異常是怎么樣的?染色體異?？梢陨⒆訂?
什么是染色體？
染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。男女都各有23對(duì)染色體數(shù)目。當(dāng)正常*子和精子相遇形成胚胎則變成23對(duì)染色體。

染色體出現(xiàn)異常會(huì)怎么樣?
染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱(chēng)為染色體異常，也就不是23對(duì)染色體，可能其中一對(duì)染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問(wèn)題的胎兒有四分之三會(huì)自然流產(chǎn)，有四分之一會(huì)存活下來(lái)。
例如唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對(duì)染色體多出一條，也叫21-三體綜合癥。原因是細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中，第21對(duì)染色體沒(méi)有分離造成的，形成異常*子。21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
染色體結(jié)構(gòu)上的重復(fù)、缺失、異位、倒位會(huì)導(dǎo)致基因數(shù)量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。
異位型13三體綜合征：異位型通常以13和14號(hào)羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，-14，+t(13q14q)，其結(jié)果是多了一條13號(hào)長(zhǎng)臂，當(dāng)雙親之一是平衡易位攜帶者時(shí)，因?yàn)榻^大多數(shù)異常胎兒均流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的風(fēng)險(xiǎn)不超過(guò)5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達(dá)100%。目前對(duì)13三體綜合癥發(fā)生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一。
貓叫綜合征：胎兒第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。嬰兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、智力發(fā)育遲緩、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)。發(fā)病原因有病毒感染(風(fēng)疹病毒、麻疹病毒等)、化學(xué)因素(農(nóng)藥、甲苯、抗癲癇藥物等)、物理因素(X射線、電離輻射等)、高齡孕婦。
女性習(xí)慣性流產(chǎn)：第9號(hào)染色體長(zhǎng)臂倒置會(huì)導(dǎo)致胚胎不能正常發(fā)育，致使女性習(xí)慣性流產(chǎn)
慢性粒細(xì)胞白血?。涸诼粤＜?xì)胞白血病中，約90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22 號(hào)染色體的一條長(zhǎng)臂缺失，缺失部分易位到9號(hào)染色體之一長(zhǎng)臂末端。即t(9q+，22q -)
哪些人需要關(guān)注染色體變異
目前血液檢查的染色體問(wèn)題只能看出遺傳問(wèn)題，95%的人檢查都是沒(méi)有問(wèn)題的，而造成染色體出現(xiàn)問(wèn)題的原因90%以上是因?yàn)槟赣H年齡太大，*子老化，在分裂的過(guò)程出現(xiàn)異常。同時(shí)長(zhǎng)期從事化學(xué)工作者、身體接受放射線過(guò)多、受病毒感染者都會(huì)引起染色體變異幾率增加。例如年齡過(guò)高(35歲以上)、過(guò)小(20歲以下)均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素，亦有報(bào)道與父親的年齡過(guò)高也有關(guān)。以下是美國(guó)診所提供的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)顯示5515個(gè)樣本中不同年齡段染色體發(fā)生異常的比例是：
這個(gè)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)不是血液檢查的結(jié)果，而是胚胎染色體檢查結(jié)果，充分證明了為什么有的人懷孕了會(huì)發(fā)生自然流產(chǎn)的問(wèn)題，這也是為什么35歲以上的孕婦要篩查唐氏綜合癥的原因。
關(guān)于泰國(guó)三*試管嬰兒基因篩查之PGD、PGS
PGD：
胚胎植入前基因診斷(PGD)是最常見(jiàn)的基因檢查術(shù)語(yǔ)，是您聽(tīng)說(shuō)對(duì)任何一種胚胎基因測(cè)試的一個(gè)總稱(chēng)。PGD這個(gè)詞已經(jīng)在遺傳學(xué)家，生殖內(nèi)分泌學(xué)家和大多數(shù)非專(zhuān)業(yè)的報(bào)刊印刷品中廣為流傳，因?yàn)樗褪侵冈谂咛ブ踩胂葘?duì)其進(jìn)行檢測(cè)。
最初，80年*后期出現(xiàn)的PGD是為了幫助高危夫婦避免將重大的基因疾病傳給他們的下一*。*替產(chǎn)前檢查時(shí)出現(xiàn)的基因紊亂而帶來(lái)終止妊娠的無(wú)奈，夫婦可以使用試管嬰兒技術(shù)來(lái)受精，并在胚胎在植入子宮前對(duì)其進(jìn)行檢測(cè)。”
當(dāng)今，許多生育診所使用PGD來(lái)描述對(duì)某一特定遺傳病的檢測(cè)。這一特定檢測(cè)針對(duì)那些極有可能將他們自己基因中帶有的如囊性纖維化，血友病或家族性黑朦性癡呆病等已知的單基因缺陷基因傳給下一*的父母，單基因遺傳病是由已感染的人的DNA的一個(gè)特定的基因發(fā)生改變或突變引起的遺傳疾病。SART/ASRM實(shí)踐委員會(huì)解釋PGD適用于“一個(gè)或父母雙方都攜帶突變的基因或染色體平衡重排，此時(shí)進(jìn)行PGD測(cè)試，來(lái)確定是否該突變或不平衡的染色體補(bǔ)體已經(jīng)傳染到*母細(xì)胞或胚胎。"
PGS：
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)是一種較新的術(shù)語(yǔ)，用來(lái)描述篩選胚胎，以確保他們有正確的染色體數(shù)目，同時(shí)尋找任何結(jié)構(gòu)異常的染色體的過(guò)程。這個(gè)過(guò)程稱(chēng)為整倍體的篩選。SART/ASRM實(shí)踐委員會(huì)說(shuō)PGS適用于“父母是已知或假定是染色體正常，其胚胎做整倍體的篩選?！?br /> PGS技術(shù)被認(rèn)為可以提高35歲以上，曾經(jīng)試管嬰兒屢次失敗以及反復(fù)流產(chǎn)女性試管嬰兒的成功率。老一*的PGS技術(shù)使用FISH分析單個(gè)細(xì)胞時(shí)，僅限于分析人體23對(duì)染色體中的5到10對(duì)染色體，這也是有些女性聲稱(chēng)自己做了基因篩查仍然流產(chǎn)或者無(wú)法形成胚胎的原因之一。然而新的測(cè)試方法，如單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析、比較基因組雜交(CGH)可以對(duì)全部23對(duì)染色體進(jìn)行檢測(cè)提高胚胎篩查通過(guò)率。目前全球最先進(jìn)的基因篩查技術(shù)只有美國(guó)和泰國(guó)可以達(dá)到，這也造就了泰國(guó)成為試管嬰兒成功率最高的國(guó)家
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