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什么是胚胎植入前HLA配型檢測 RGT-M S-PGD ?_基因篩查

發(fā)表于2021-07-26 17:52:22 145 0
產(chǎn)品簡介
S-PGD?-HLA配型
隨著臨床的需要，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT-M)技術(shù)的快速發(fā)展，
在進(jìn)行以移植造血干細(xì)胞為目的對植入前胚胎進(jìn)行人類白細(xì)胞抗原(HLA, Human leukocyte antigen)
分型的檢測的同時避免單基因病的遺傳擴(kuò)展到供者也尤為重要。這樣既可以救助患者，
又能生育一個健康寶寶，不給家庭帶來更沉重的壓力。
S-PGD?-HLA配型檢測方法：對植入前胚胎進(jìn)行HLA配型聯(lián)合單基因遺傳病的PGT-M檢測，
選擇與患兒基因型一致且正常的純合子（不攜帶致病基因）或者雜合子（攜帶隱性致病基因）胚胎移植，
創(chuàng)造一個救助者同胞(Saviour Child, SC)，分娩時使用SC的臍血或者骨髓（造血干細(xì)胞）用于治療患兒。
目前HLA配型主要用于治療惡性血液病，部分惡性腫瘤，部分遺傳性疾病等 75 種致死性疾病。
包括急性白血病、慢性白血病、骨髓增生異常綜合征、造血干細(xì)胞疾病、骨髓增殖性疾病、
淋巴增殖性疾病、巨噬細(xì)胞疾病、遺傳性*謝性疾病、組織細(xì)胞疾病、遺傳性紅細(xì)胞疾病、
遺傳性免疫系統(tǒng)疾病、遺傳性血小板疾病、漿細(xì)胞疾病、地中海貧血、非血液系統(tǒng)惡性腫瘤、急性放射病等。
造血干細(xì)胞
造血干細(xì)胞( Hematopoietic stem cell, HSC)是指骨髓中的干細(xì)胞，
具有自我更新能力并能分化為各種血細(xì)胞前體細(xì)胞，最終生成各種血細(xì)胞成分，
包括紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板，它們也可以分化成各種其他細(xì)胞。
它們具有良好的分化增殖能力，干細(xì)胞可以救助很多患有血液病的人們，
最常見的就是白血病。捐獻(xiàn)造血干細(xì)胞對捐獻(xiàn)者的身體并無很大傷害。
造血干細(xì)胞來源
1) 骨髓
2) 外周血
3) 臍帶血
造血干細(xì)胞移植的成功關(guān)鍵問題
HLA配型。如果供者和病人（受者）的人類白細(xì)胞抗原(HLA, Human leukocyte antigen)不同，
便會發(fā)生嚴(yán)重的排斥反應(yīng)，甚至斷送病人的生命，所以需要移植的病人首先要尋找到與自己HLA型別配合的供者。
血緣關(guān)系供者和非血緣關(guān)系供者都是HLA配型的2種方式，但目前血緣關(guān)系供者HLA配型治療患兒最有效的方式。
血緣關(guān)系供者HLA配型
孩子的兩條HLA 單體型分別來自父母，如果假設(shè)父親的兩條單體型為A和B ，
母親的兩條為C 和D，那么他們子女的兩條HLA 單體型就有四種情況：AC、AD、BC和BD。
按理論上說，如果一對夫妻有8個子女，就會有兩兩相同HLA 型的孩子，所以同胞間出現(xiàn)HLA相同的機(jī)會為25%。
知，患者從同胞中尋找HLA 相同的供者是最容易的。然而目前家庭正在縮小，
即便是有多個同胞的家庭，HLA相同者也不過25%，大部分患者還是缺乏匹配供者的來源。
技術(shù)原理
單體型連鎖分析
根據(jù)父母及先證者SNP信息獲得父母單體型及致病基因連鎖的單體型信息，
再根據(jù)胚胎樣本的測序信息判斷是否遺傳了父母的致病單體型，判斷胚胎是否患病，挑選相對正常的胚胎進(jìn)行移植。

產(chǎn)品特點(diǎn)
精準(zhǔn)：高通量測序技術(shù)，高分辨分型，有利于快速準(zhǔn)確地找到合適供者。
便捷：一次實(shí)驗(yàn)同時獲取樣本HLA序列數(shù)據(jù)和疾病檢測數(shù)據(jù)，檢測迅速。
檢測流程

適用人群
● 地中海貧血人群
● 各類白血病人群
● 遺傳性*謝性疾病人群
● 遺傳性免疫系統(tǒng)疾病人群
● 遺傳性紅細(xì)胞疾病人群
● 部分惡性腫瘤人群
● 其他需要HLA配型人群
臨床案例
案例背景：
夫婦雙方均為β地貧攜帶者，通過自然懷孕生育有一名重度β地貧男孩。
夫婦雙方?jīng)Q定通過輔助生殖技術(shù)生育一個完全不含地中海貧血基因的健康寶寶，通過HLA配型，用其臍帶血救哥哥。



結(jié)論：胚胎4與胚胎7都與先證者HLA配型成功，胚胎4是含HBB的致病胚胎，胚胎7正常。
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