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人體細(xì)胞核有23對(duì)(46條)染色體,每條染色體上都攜帶著不同的固定基因??捎械臅r(shí)候,一個(gè)染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來(lái),附著在另一個(gè)染色體上,這就叫易位。如果兩個(gè)染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。
平衡易位者,生殖細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂后,將產(chǎn)生多種攜帶不同染色體的精子或*子,和正常人結(jié)婚后可能生下三類(lèi)不同表型的孩子:即健康者,傳來(lái)的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一條正常和一條異常的染色體,因遺傳信息發(fā)生了質(zhì)的變化,假如胚胎不死在子宮內(nèi),降生后也是個(gè)染色體異常疾病的多難者。
染色體的異常是無(wú)法治療的,只能做第三*的試管嬰兒才有希望避免下一*遺傳。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提早到了早期胚胎階段,是一種極早期的產(chǎn)前診斷方法,是在胚胎植入子宮內(nèi)膜前,對(duì)來(lái)源于精*和(或)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,判斷其是否存在特定遺傳異常,選擇無(wú)該遺傳學(xué)疾患的胚胎植入子宮腔內(nèi),從而獲得正常胎兒的技術(shù)。
那么染色體易位攜帶者應(yīng)注意些什么?
(1)避免傷害生殖細(xì)胞。染色體發(fā)生易位的直接原因是染色體斷裂,而輻射、病毒感染和化學(xué)毒品是造成斷裂的主要因素。
(2)平衡易位者結(jié)婚妊娠后,應(yīng)到醫(yī)院作羊膜腔穿刺,檢查胎兒的染色體,保留正常染色體胎兒或平衡易位胎兒,流產(chǎn)不平衡易位的病胎。
(3)男方有平衡易位,可行絕育,結(jié)婚后經(jīng)雙方同意,可采用“精子庫(kù)”的精子,進(jìn)行人工授精,也可以嘗試做試管嬰兒。
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