當(dāng)試管嬰兒遇見染色體異常該如何是好？

發(fā)表于2018-01-18 10:26:35 258 0

　　染色體異常的問題非常普遍，根據(jù)生殖醫(yī)學(xué)中心從每年5000例臨床數(shù)據(jù)長期的統(tǒng)計分析，發(fā)現(xiàn)：

　　每100個受精*有45個存在染色體異常

　　每100個成功著床的受精*中25個存在染色體異常

　　這就是為什么即使子宮很好有些胚胎還是不著床，著床后可能沒有胎心或胎停流產(chǎn)的原因。

　　什么是染色體？

　　染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，人體一共有23對，其中前22對為常染色體，第23對為性染色體，用來決定性別(正常男性為46，XY，正常女性為46，XX)。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數(shù)分裂時會彼此分離，再進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。

　　染色體異常通常表現(xiàn)為染色體的缺失、易位、數(shù)目增多、重復(fù)、出現(xiàn)三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體，即某一條染色體的數(shù)量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥（即21號染色體有三條，也稱先天愚型），其次是18三體愛德華癥（18號染色體有三條）。

　　除了非二倍體，還有染色體結(jié)構(gòu)（比如羅氏易位）以及基因?qū)用娴漠惓?。目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三*試管PGD/PGS技術(shù)檢出。

　　當(dāng)試管嬰兒遇見染色體異常怎么辦？

　　什么原因?qū)е氯旧w異常？

　　大齡生育，減數(shù)分裂異常導(dǎo)致染色體不分離；

　　輻射，導(dǎo)致染色體確實、易位或斷裂；

　　病毒；

　　自體免疫性疾?。?br />
　　化學(xué)藥品，如化療藥物。

　　受精*的染色體源于*子和精子。*子成熟過程中會發(fā)生減數(shù)分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精后再與精子的單條染色體重新結(jié)合成二倍體。

　　老化的*子更容易發(fā)生減數(shù)分裂異常，也就是成熟*子中將帶有0條或2條染色體，受精以后會導(dǎo)致受精*的染色體變成1條或者3條，非二倍體的概率增加。所以，染色體異常才是*子老化質(zhì)量下降的第一大殺手。

　　染色體異常與年齡的關(guān)系

　　經(jīng)證實：40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上異常率竟然高達84%。由此可以看出40歲以上受精*的發(fā)育，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

　　甚至囊胚也不能幸免？

　　沒錯，一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精*，都是屬于質(zhì)量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚，但是依然有40-70%。

　　不著床也許是染色體的錯？

　　是的，大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發(fā)育等方式在第一妊娠期內(nèi)（前12周）自然淘汰。99%的早期流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。