染色體異常怎么破？會(huì)造成哪些出生缺陷？還能生健康寶寶嗎？

發(fā)表于2017-09-12 09:55:07 396 2

　　染色體異常其實(shí)并不罕見。我們仔細(xì)回想一下，是不是在平常生活中都會(huì)見過一些反應(yīng)遲鈍，智力和生長(zhǎng)發(fā)育明顯異常的孩子，但是他們的爸媽都是正常人。為什么會(huì)這樣？一切都是染色體異常惹的禍！

　　國(guó)際臨床遺傳學(xué)權(quán)威刊物Clinical Genetics發(fā)表的文章指出：人群中每500人就有1人是染色體異常，且沒有性別的差異，男性和女性均可發(fā)生。全世界千分之5到千分之7的活產(chǎn)新生兒會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況。其中，約有一半孩子會(huì)成為染色體病患者。而在早期自然流產(chǎn)時(shí)，約有50%~60%是由染色體異常所致。除此之外，染色體異常還是不孕不育背后的大Boss。在眾多的引起不孕不育癥的病因中,尤其遺傳病中的染色體病是其中的一個(gè)很重要的因素，僅男性男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%～21%，以少精子癥和無精子癥多見。

　　簡(jiǎn)單來說染色體就如同一條螺旋狀絲帶上面不同位置登記著與其相對(duì)應(yīng)的信息，這些信息記錄著父母?jìng)鹘o子女的遺傳信息。一句話，染色體就是我們常說的DNA或者基因。正常人有23對(duì)（46條）染色體，而這46條染色體中44條(22對(duì))為常染色體，另兩條為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。這23對(duì)（46條）染色體平時(shí)以“對(duì)”相居，互不干擾，保證人一**遺傳后的穩(wěn)定性。

　　染色體異常是怎么回事？

　　染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常。通俗的說，也就不是23對(duì)染色體，可能其中一對(duì)染色體多一條，或者某條染色體上面的遺傳信息的重復(fù)、缺失。由染色體異常引起的疾病統(tǒng)稱為染色體病。

　　染色體異常的原因可能來自遺傳或是細(xì)胞分裂時(shí)受到影響

　　染色體異常的原因相當(dāng)復(fù)雜。截止到現(xiàn)在，醫(yī)學(xué)界在這一問題上的研究尚還沒有十分確切的結(jié)論。染色體異常的概率隨著女性生育年齡的增加而呈指數(shù)增長(zhǎng)，在女性生育年齡的晚期甚至?xí)^50%。

　　整個(gè)國(guó)際遺傳學(xué)界、醫(yī)學(xué)界的主流觀點(diǎn)認(rèn)為，染色體異常的主要原因有：一是父母親遺傳，也就是父親或者母親是染色體平衡易位攜帶者，在生育下一*時(shí)，易位染色體產(chǎn)生多種異常配子；二是自身免疫性疾病在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

　　中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)委員，昆明市兒童醫(yī)院檢驗(yàn)科及實(shí)驗(yàn)研究中心主任溫柏平解釋說，假如父母任何一方是染色體平衡易位攜帶者，盡管沒有遺傳片段的缺失，無論是外表長(zhǎng)相還是智力都表現(xiàn)得和正常人一樣，但在生育下一*時(shí)，由此發(fā)育的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、畸胎、死胎甚至出生畸形兒。此孩子就會(huì)出現(xiàn)智障、器官發(fā)育不完全、動(dòng)作協(xié)調(diào)性差、語言表達(dá)能力差等很多方面的癥狀。此外，即便父母的染色體是完全正常的，但在懷孕期間，受精*受到了輻射、藥物侵害、飲食等方面的影響，導(dǎo)致在分裂時(shí)出現(xiàn)了變異都有可能。

　　國(guó)外曾有文章披露，在歐洲一些國(guó)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn),在7-8月份懷孕的農(nóng)村婦女中，染色體發(fā)生異常者明顯高于其他月份的婦女，這是由于夏季接觸殺蟲劑及除草劑污染了她們食用的糧食、蔬菜、水果，造成了生育上的“悲劇”。還有人觀察過，冬天在懷孕前后喜歡使用電熱毯的夫婦，導(dǎo)致胎兒染色體異常發(fā)生者有增多趨勢(shì)，這有可能與精子或*子瘙遭受電熱、電磁波污染有關(guān)。

　　染色體異常造成的那些出生缺陷

　　染色體是個(gè)神奇的東西。一旦它出現(xiàn)了異常，那么機(jī)體發(fā)育就會(huì)出現(xiàn)很多奇異現(xiàn)象。

　　自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來，現(xiàn)已確認(rèn)染色體病綜合征有100余種，智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征，特別常見的有唐氏綜合征及貓叫綜合征等（詳細(xì)了解染色體異常常見病一覽，點(diǎn)擊XX）。不僅如此，染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產(chǎn)。Clinical Genetics發(fā)表的文章介紹，女性早期流產(chǎn)中約有50%～60%是由染色體異常所致。

　　染色體異常能治愈嗎？染色體異常應(yīng)該怎么治療？染色體異常怎么破？如何預(yù)防？

　　在如今的醫(yī)學(xué)條件下，染色體異常是人類無法改變和治愈的，所以預(yù)防顯得尤為重要。因此，推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前篩查等方式是非常有必要的。如果發(fā)現(xiàn)異常胎兒，可選擇終止妊娠。而從更遠(yuǎn)一些工作來著手，就是每個(gè)人的生活習(xí)慣要好，不要吸煙喝酒，避免一些輻射及環(huán)境污染，飲食上也要注意，如現(xiàn)在吃的蔬菜都有農(nóng)藥殘留，就要認(rèn)真將這些殘留降到盡可能低。當(dāng)然懷孕前也一定要做檢查。這是一個(gè)長(zhǎng)期需要注意的問題。

　　染色體異常能要孩子嗎？能生出健康寶寶嗎？

　　目前最新的試管嬰兒技術(shù)—胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)可以幫助染色體異?；颊吆艽蟾怕噬蠐碛薪】档膶殞?br />
　　PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)即在胚胎植入著床之前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常,最后在確定是否為健康的胚胎的前提下，進(jìn)行移植。而這一切，都發(fā)生在受精*形成的最初階段里。這種篩選可以精準(zhǔn)篩選并排除帶有遺傳病或有家族史的基因，讓每個(gè)有相關(guān)困擾的父母都能了卻心愿，生下屬于自己的健康寶寶。

　　目前在國(guó)內(nèi)，PGD和PGS技術(shù)是有嚴(yán)格的適應(yīng)癥要求，醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情綜合分析，為病人選擇最適合的助孕措施。截止到2016年12月31日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的可以開展人類輔助生殖技術(shù)的451家醫(yī)療機(jī)構(gòu)中，僅有40家有資格開展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD/PGS）。

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