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馬方綜合征怎么診斷

發(fā)表于2017-04-13 14:23:12 246 0

1、家族或遺傳史
主要標準：父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準;FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型次要標準：無由于家族或遺傳史在診斷中意義重大主要標準中必須有一項存在。
2、心血管系統(tǒng)
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流以及至少Valsava氏竇擴張;升主動脈夾層次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動脈擴張（在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動脈或腹主動脈擴張或夾層（50歲以下）心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
3、眼睛系統(tǒng)
主要標準：晶狀體脫位次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量);眼球軸長增加(超聲測量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
4、硬腦（脊）膜
主要標準：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出次要標準：無。
5、肺系統(tǒng)
主要標準：無次要標準：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實)如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。
6、皮膚和體包膜
主要標準：無次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)與明顯超重妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān);復(fù)發(fā)性疝或切口疝一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。
7、骨骼系統(tǒng)
主要標準：以下表現(xiàn)至少有4項——雞胸;漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少或上肢跨長/身高的比值大于1.05;腕征指征陽性;脊柱側(cè)彎大于20度或脊柱前移(側(cè)彎計);肘關(guān)節(jié)外展減?。?/div>