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什么是馬方綜合征

發(fā)表于2017-04-13 14:22:44 200 0

馬方綜合征也稱先天性中胚層發(fā)育不良，Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱。其特征是周圍結締組織營養(yǎng)不良，骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。它通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦有膠原*謝異常。
馬方綜合征呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內(nèi)膜，心瓣膜，大血管，骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。