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重型β地中海貧血患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,面色蒼白,肝脾大,語(yǔ)法不良,多伴有輕度黃疸;表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成特殊的地中海貧血面容。重型α地中海貧血由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短,常導(dǎo)致胎兒在30-40周時(shí)發(fā)生流產(chǎn)、死胎或早夭,胎兒呈現(xiàn)中毒貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大等癥狀。
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