這個(gè)歲末，對(duì)剛剛升級(jí)當(dāng)媽媽的董女士來說，可謂激動(dòng)、感動(dòng)。12月23日，她的寶寶，也就是全國(guó)首例同時(shí)阻斷染色體平衡易位和單基因疾病的第三*試管嬰兒在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心出生?！斑@標(biāo)志著集愛在遺傳病生殖阻斷領(lǐng)域再次取得突破性進(jìn)展，希望今后能造福更多的遺傳病患者。”復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院院長(zhǎng)徐叢劍表示。

　　兩次自然流產(chǎn)，兩個(gè)遺傳問題

　　生育“一一”之前，媽媽董女士的備孕經(jīng)歷一波三折。雖為“90后”，董女士卻在25歲前后遭遇了兩次早孕期自然流產(chǎn)和一次生化妊娠。經(jīng)檢查后發(fā)現(xiàn)，是董女士的染色體出了問題——染色體平衡易位。

　　平衡性染色體異常是導(dǎo)致女性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和不孕不育重要因素，其中染色體平衡易位最為常見。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每370名新生兒中就有一名是平衡易位攜帶者，人群基數(shù)龐大，他們成年后會(huì)面臨嚴(yán)重的生育問題。

　　更加不幸的是，董女士夫婦還同時(shí)攜帶了SLC26A4基因的致病突變，該基因編碼人體內(nèi)重要的Pendrin蛋白，如果Pendrin蛋白功能失?？赡軙?huì)導(dǎo)致內(nèi)耳和甲狀腺異常，引起耳聾-甲狀腺綜合征或非綜合征性聽力損傷DFNB4型，臨床上表現(xiàn)為先天性的雙側(cè)感覺神經(jīng)性聽力損傷，以及雙側(cè)前庭水管和耳蝸發(fā)育不良，也可導(dǎo)致兒童期或成人前期甲狀腺腫大等。他們一旦懷孕，寶寶將有25%概率成為患者，50%為攜帶者。

　　染色體病和單基因病都是造成我國(guó)出生缺陷的重要原因之一，誰知道兩類遺傳病都降臨在了董女士頭上。董女士夫婦慕名來到集愛就診，希望通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（Preimplantation genetic testing，PGT），也就是大家更為熟知的第三*試管嬰兒技術(shù)，幫助她生育一個(gè)健康的孩子。PGT技術(shù)是否可能幫助董女士同時(shí)解決兩個(gè)遺傳問題呢？

　　一體化PGT技術(shù)平臺(tái)，一次性解決多道難題

　　早在2017年，集愛便誕生了全球首批胚胎植入前全基因組單體型連鎖分析（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）試管嬰兒，該技術(shù)能夠精準(zhǔn)的幫助染色體平衡易位攜帶者生育完全健康的孩子，已經(jīng)獲得國(guó)家發(fā)明專利。據(jù)該專利發(fā)明人、集愛遺傳科張碩博士介紹，以PGH技術(shù)為基礎(chǔ)，團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步深入探索，努力打造一個(gè)更加高效、適用于臨床的一體化PGT技術(shù)方法，能夠通用于不同的遺傳病患者的家族遺傳阻斷，尤其適用于同時(shí)患有兩種甚至多種遺傳病的患者。

　　董女士通過促排*，配成了九枚胚胎，經(jīng)過集愛一體化PGT技術(shù)平臺(tái)的檢測(cè)，其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位，又不攜帶SLC26A4基因致病突變。胚胎移植進(jìn)董女士的子宮后，順利生長(zhǎng)發(fā)育，長(zhǎng)成健康的“一一”呱呱墜地。董女士經(jīng)過短暫的調(diào)理，經(jīng)過內(nèi)膜準(zhǔn)備、胚胎移植后順利妊娠，最終在集愛的幫助下，該夫妻于12月23日生育了一個(gè)4.1公斤的寶寶，新生兒評(píng)分10分，母子健康。

　　“一一”既沒有攜帶母親的平衡易位，也不會(huì)患有耳聾或甲狀腺腫大，實(shí)現(xiàn)了兩種遺傳病的同時(shí)阻斷。

　　化繁為簡(jiǎn)，生殖遺傳檢測(cè)界的“一網(wǎng)通辦”

　　目前，業(yè)內(nèi)普遍使用的PGT技術(shù)存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)；即便是同一指征，不同的病種可能也要用不同的技術(shù)平臺(tái)，操作相對(duì)復(fù)雜，要經(jīng)過多次不同的檢測(cè)，耗時(shí)長(zhǎng)，缺乏適用于不同指征和病種的、統(tǒng)一的通用型PGT技術(shù)平臺(tái)。

　　為了解決這一困境，經(jīng)過多年探索實(shí)踐，集愛一體化PGT技術(shù)平臺(tái)應(yīng)運(yùn)而生。集愛副院長(zhǎng)孫曉溪教授說：“一體化PGT技術(shù)平臺(tái)有點(diǎn)像生殖遺傳檢測(cè)界的‘一網(wǎng)通辦’，我們的初心就是整合不同技術(shù)方法的優(yōu)勢(shì)，建立簡(jiǎn)便高效的通用型檢測(cè)平臺(tái)，為更多有需要的家庭帶去健康新生命的希望，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，助力優(yōu)生優(yōu)育?！?/p>