什么是地中海貧血？

　　地中海貧血是由珠蛋白基因缺失或基因突變導致肽鏈合成障礙而引起，是一種遺傳性溶血性貧血，遺傳后不分男女，常見的有兩種類型：一種是α-地貧，另一種是β-地貧。

　　A.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）

　　大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

　　B.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）

　　β珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

　　1.若夫妻雙方都不是地中海貧血基因攜帶者，他們的下一*將不會有這種基因。

　　2.若夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有50%的機會會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者。

　　3.若夫妻雙方都是地中海貧血基因攜帶者，每次懷孕他們的孩子會有50%的機會會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者，而有25%的機會患上重型地貧。

　　2018年新版《孕前和孕期保健指南》中，地中海貧血篩查成為孕婦產(chǎn)檢必查項目。目前，對地中海貧血的治療尚無有效的辦法，重在預防。地中海貧血基因檢測時低頻診斷的金標準，可以確定受檢者基因型，用于遺傳咨詢指導產(chǎn)前診斷，避免重型地貧患兒的出生。

　　“通過產(chǎn)前篩查，對篩查高風險的胎兒進行產(chǎn)前診斷，以期淘汰重型地貧患兒是目前國際公認的預防地貧的最有效途徑“。

　　除此之外，針對還未懷孕但是又準備要寶寶的地貧攜帶者來說，更有效的方式時通過美國、俄羅斯的第三*試管嬰兒PGS/PGD基因篩查/診斷技術(shù)，通過對我們23對染色體和300多種遺傳疾病的篩查和診斷，可以輕松篩查出染色體異?；蛘邘в羞z傳疾病的胚胎，留下優(yōu)質(zhì)健康的胚胎進行植入，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的，同時也可以將攜帶又地中海貧血基因的胚胎篩查掉，減少地貧基因的遺傳，保證后*的健康性。