第三*試管嬰兒PGD可以篩查出哪些遺傳疾?。?
游海
2022-5-5 11:04
試管之家
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摘要: 哈嘍，這幾天有試友跟我聊到第三*試管嬰兒的事情，有過對第三*試管嬰兒初步了解的試友都知道，三*試管是可以篩查出遺傳疾病的一種“高階版本”，甚至可以篩選性別，做龍鳳胎？ 其實(shí)這只是第三*試管嬰兒的 ...
哈嘍，這幾天有姐妹跟我聊到第三*試管嬰兒的事情，有過對第三*試管嬰兒初步了解的姐妹都知道，三*試管是可以篩查出遺傳疾病的一種“高階版本”，甚至可以篩選性別，做龍鳳胎？
其實(shí)這只是第三*試管嬰兒的小小的一面，你知道它具體可以篩查出哪些疾病呢？具體的操作過程又是如何的？ 第三*試管嬰兒是什么？ 我們口中的可以挑選胚胎的第三*試管嬰兒技術(shù),也就是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）／篩查（PGS），也在也稱（PGT）。 它與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)具有相同的目的，但與傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法不同的是，是對體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，在確定正常后再將胚胎植入子宮，這祥可避免選擇性流產(chǎn)，并減輕終止異常胎兒妊娠給婦女帶來的心理壓力。 小tips！PGD是什么？PGS又是啥？傻傻分不清楚？
讓我們降維來解說，來簡單理解一下，PGD胚胎一般父母至少一方有明確的染色體或者基因異常的診斷，是定向的檢測胚胎有無異常，主要針對遺傳病，比如血友病、唐氏綜合癥等。 而PGS是“廣撒網(wǎng)”式的篩查胚胎的染色體，針對高齡流產(chǎn)，異常的染色體。 PGS可以對高齡反復(fù)流產(chǎn)的女性有幫助，篩選出染色體不正常的胚胎，剔除非整倍體的胚胎，選擇正常胚胎植入，避免他們的反復(fù)流產(chǎn)的結(jié)局。 可以篩查出哪些疾病 全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三*試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種： 1、Addison病(并有腦硬化) 2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 3、腎上腺發(fā)育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聾綜合征 8、Wiskott-Aldrich綜合征 9、Alport綜合征 10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型) 11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型) 12、遺傳性低色素性貧血 13、血管角質(zhì)瘤Fabry病 14、先天性白內(nèi)障 15、小腦共濟(jì)失調(diào) 16、小腦共濟(jì)失調(diào) 17、擴(kuò)散性腦硬化 18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 19、無脈絡(luò)膜癥 20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變 21、色盲(綠色系列型)及 22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病 23、腎源性尿崩癥 24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型) 25、先天性角化不良 26、外胚層發(fā)育不全(無汗型) 27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型) 28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征) 29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 31、糖原貯積(第VIII類型) 32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型) 33、慢性肉芽腫病 34、血友病A 35、血友病B 36、腦積水(中腦水管狹窄) 37、低磷酸血性佝僂病 38、魚鱗癬 39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死) 40、Kallmann綜合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏) 43、Lowe(眼腦腎)綜合癥 44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良 45、Menkes綜合癥 46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三*試管嬰兒還可查很多智障。 47智力遲緩(FRAXE型) 48.智力遲緩(MRXI型) 49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥) 50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征) 51.肌營養(yǎng)不良(Becker型) 52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型) 53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性靜止性夜盲癥 56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤) 57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的) 58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型) 59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死) 60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力) 61.感覺性聾癥(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、Reifenstein綜合癥 65、視網(wǎng)膜色素變性 67、痙攣性麻痹 68、脊椎肌萎縮 69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全 70、睪丸女性化綜合征 71、遺傳性血小板減少癥 72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種 73、Xg血型系統(tǒng) 不能做的事！ 那么，第三*試管嬰兒這么強(qiáng)大，可以篩查出我們的基因，豈不是性別、身高、長相也能定制？ 從技術(shù)上，其實(shí)可以做到，但是這卻是違反人類倫理和自然規(guī)律的。試想一下，這種技術(shù)的出現(xiàn)必然是非常昂貴的，只有非常有錢有權(quán)利的人才能做，人類的貪心都是無窮無盡外形的，今天我可以選擇性別，明天我會(huì)要孩子大眼睛、性格、身高180cm？這樣那樣的要求，就突破了我們?nèi)祟悓ψ约旱娜朔N的一種尊重，打破了對自然的一種順從。 還有，這樣會(huì)不會(huì)出現(xiàn)另外一種的階級(jí)固化呢？ 現(xiàn)在美國有一本暢銷科幻小說，這里面的故事就非常體現(xiàn)了我們?nèi)祟悓蚋脑斓囊环N擔(dān)憂。 書中里面設(shè)想了一對雙胞胎也是通過基因改造來出生的，非常的完美，幾乎無可挑剔。但是，書中的結(jié)尾卻并不好，這對優(yōu)生的雙胞胎最后在十幾歲的時(shí)候就開始衰老，就開始結(jié)束生命。 這本書也給我們警示了，或許制造完美人類未必真的那么好。 現(xiàn)在除了篩查疾病，還有性別篩查也是很多地下中介宣稱可以定制龍鳳胎、選擇男性、女性寶寶，這些都是違法和違背倫理的，而且與有些遺傳病的傳男不傳女的不得已的基因篩查不同，這些原本健康的胚胎拿去認(rèn)為選擇，其實(shí)就是把一部分胚胎的細(xì)胞拿出來進(jìn)行挑選，這個(gè)過程中，也是有可能會(huì)對胚胎造成損害的，對子*的未來健康的影響也會(huì)不可而知。 所以，基因編輯和挑選真的是把雙刃劍，為了自己私欲的選擇小妹認(rèn)為是非常非常邪惡，非常不人道違背自然的，也是很可怕的。敬畏自然，敬畏生命，我希望誰都不要打開那個(gè)邪惡的潘多拉魔盒。 |
