女孩小玉從小就長(zhǎng)得非常惹人愛(ài)，但隨著年紀(jì)漸長(zhǎng)，她在懵懵懂懂中發(fā)現(xiàn)自己好像和別人不太一樣。小學(xué)4年級(jí)后，隨著乳房發(fā)育，腋毛和陰毛也慢慢長(zhǎng)出，小玉的月經(jīng)初潮卻遲遲不來(lái)。當(dāng)周圍同齡的女孩圍在一起神神秘秘地討論“大姨媽”時(shí)，她從來(lái)無(wú)法參與，很自卑。

　　家里人以為只是發(fā)育晚，想著再等等吧，可是幾年前，小玉升上初中，卻還是沒(méi)等到“大姨媽”。媽媽帶著她來(lái)到浙大兒院做了詳細(xì)體檢，沒(méi)想到，檢查發(fā)現(xiàn)小玉無(wú)陰道口，而B(niǎo)超及盆腔MRI等檢查又提示她的子宮和*巢發(fā)育不相稱。子宮完全不發(fā)育、陰道缺如，小玉被診斷為MRKH綜合征（先天性無(wú)陰道無(wú)子宮綜合征）。

　　“小玉的染色體是正常的女性核型，性腺發(fā)育正常。因此，*巢功能正常，能產(chǎn)生雌孕激素的周期分泌。但由于子宮不發(fā)育、幼稚子宮無(wú)內(nèi)膜，無(wú)法形成子宮內(nèi)膜的周期性脫落，自然就不會(huì)來(lái)月經(jīng)?！闭愦髢涸盒簨D科主任孫莉穎說(shuō)。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球先天性無(wú)陰道綜合征的發(fā)生率約在1/5000左右，約有75%的MRKH綜合征患者完全無(wú)陰道，25%的患者存在陰道短凹，但染色體、性腺、第二性征及陰道前庭均為正常女性特征。

　　小玉這種情況，可以通過(guò)陰道成形術(shù)進(jìn)行治療（即通過(guò)手術(shù)的方法形成人工陰道）。不過(guò)，陰道成形是一類復(fù)雜、手術(shù)技巧要求高的婦科手術(shù)，手術(shù)不當(dāng)易造成糞漏、尿瘺等并發(fā)癥。而如果術(shù)后護(hù)理和患兒的自我管理能力不好，容易出現(xiàn)陰道攣縮和閉鎖，因此，手術(shù)最好等到患兒年齡接近18歲進(jìn)行。

　　今年，小玉滿17周歲，高考結(jié)束后，她來(lái)到浙大兒院找到孫莉穎，接受陰道成形手術(shù)。上個(gè)月月底，小玉的手術(shù)順利完成，雖然無(wú)法自行生育，但將來(lái)，她也能夠和正常人一樣戀愛(ài)、結(jié)婚。

　　孫莉穎提到，MRKH綜合征這種先天性缺陷并非一生下來(lái)就能引起人們的注意，大部分患者是到了青春發(fā)育期遲遲不來(lái)月經(jīng)、周期性腹痛，甚至有些患者拖到婚后無(wú)法性生活時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。浙大兒院小兒、青少年婦科門(mén)診每年都會(huì)發(fā)現(xiàn)10-20例此類新患者，今年1-8月已經(jīng)確診了MRKH綜合征、先天性無(wú)陰道、陰道斜隔綜合征等一共17例新患，暑假完成相關(guān)患者手術(shù)8例。

　　“閉經(jīng)是女性生殖道畸形最常見(jiàn)的癥狀，約20%原發(fā)性閉經(jīng)的患者為生殖道畸形（如MRKH綜合征、先天性無(wú)陰道、處女膜閉鎖等）。中國(guó)女孩子月經(jīng)初潮的平均年齡在12周歲半左右，發(fā)育成熟的女性，每個(gè)月都有會(huì)來(lái)一次月經(jīng)。因此，青春期少女一旦出現(xiàn)乳房發(fā)育豐滿而初潮遲遲不來(lái)、或伴周期性腹痛，家長(zhǎng)一定要高度重視。孩子是否有生殖道發(fā)育問(wèn)題，應(yīng)該及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，以盡早查明原因，對(duì)因治療?！睂O莉穎提醒。

　?。楸Ｗo(hù)當(dāng)事人隱私，文中患者為化名）