基因解碼導(dǎo)讀：無精癥（Azoospermia）即無精子癥，是指精液離心后取沉渣鏡檢，3次均未發(fā)現(xiàn)精子即可確診為無精子癥。無精癥約占男性不育癥患者的15%-20%，嚴(yán)重影響了患者健康及家庭幸福。佳學(xué)基因無精癥致病基因鑒定可精準(zhǔn)、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，為孕育后*提供新的希望。

　　案例分享

　　2017年6月，佳學(xué)基因解碼研究中心收到了來自江蘇南京的血液樣本，檢測項(xiàng)目為：“無精癥致病基因鑒定”。

　　患者情況：馮少峰（化名），男，30歲，小馮和愛人從結(jié)婚開始就積極準(zhǔn)備要孩子，但是備孕了兩年多，卻遲遲沒有懷上。這讓二人覺得有些不太正常，于是去醫(yī)院做了檢查。檢查結(jié)果顯示，妻子一切指標(biāo)正常，而小馮卻查出了無精癥，為了明確發(fā)病原因，二人聯(lián)系到佳學(xué)基因?qū)で髱椭；蚪獯a專家建議采集小馮和小馮父母的血液樣本送至佳學(xué)基因進(jìn)行無精癥致病基因鑒定。

　　基因解碼：佳學(xué)基因工作人員對(duì)小馮的血液樣本進(jìn)行了全面的無精癥致病基因分析，基因解碼顯示：小馮NA**S1基因發(fā)生雜合突變（c.517_519del，p.Ala173del)，該突變?yōu)镹A**S1基因上517-519位堿基缺失，影響了蛋白編碼功能。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，小馮的父母均未攜帶該基因突變。

　　基因解讀與遺傳咨詢：根據(jù)基因解碼結(jié)果，由于小馮的父母未發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因變異，考慮小馮新發(fā)突變可能性大。佳學(xué)基因研究發(fā)現(xiàn)，NA**S1基因突變所導(dǎo)致的疾病為生精障礙12型，為常染色體顯性遺傳。相關(guān)臨床表征有男性不育，無精子癥等癥狀，該基因的突變與生精損傷有關(guān)，是導(dǎo)致發(fā)病的致病性基因。

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　　無精癥簡介

　　無精癥（Azoospermia），即無精子癥，是指多次精液檢查均未發(fā)現(xiàn)精子者，精液離心后取沉渣鏡檢，3次均未發(fā)現(xiàn)精子可確診為無精子癥。

　　無精癥約占男性不育癥患者的15%-20%，概括起來分為兩大類。一是睪丸本身功能障礙，稱為原發(fā)性無精子癥或非梗阻性無精癥。二是睪丸生精功能正常，但因輸精管道阻塞，精子無法排出體外，稱為梗阻性無精癥。

　　必要時(shí)可做睪丸活檢、精道造影、內(nèi)分泌激素放免測定等，以協(xié)助鑒別梗阻性無精子或先天性無精子。

　　發(fā)病原因

　　基因解碼研究表明，由遺傳基因缺陷（包括基因突變和染色體異常）所引起的精子發(fā)生障礙占男性不育癥患者總數(shù)的30%以上。

　　人類Y染色體上以及其他常染色體上存在著許多與精子發(fā)生相關(guān)的基因，如YR*M1、DY**0、PI*I、US**Y等基因，這些基因的缺失或突變?yōu)闊o精癥的重要發(fā)病原因。

　　PI*I基因是Argonaute亞家族成員，特異性地在男性生殖細(xì)胞中表達(dá)。人體基因組共編碼4個(gè)PI*I蛋白，均在睪丸組織高表達(dá)。PI*I蛋白特異性的結(jié)合一類被稱為piRNA的小分子非編碼調(diào)控RNA，形成piRNA/PI*I功能復(fù)合物，通過沉默生殖系細(xì)胞中的轉(zhuǎn)座元件及調(diào)控其它下游靶RNA分子，維持生殖細(xì)胞的基因組穩(wěn)定，是生殖細(xì)胞發(fā)育分化所必需的?；蚪獯a研究表明，PI*I基因雜合性突變會(huì)導(dǎo)致無精/弱精等癥狀。

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　　臨床表現(xiàn)

　　無精癥除了不育外，多無臨床癥狀與體征。需要檢查后才可發(fā)現(xiàn)。精液離心后取沉渣鏡檢，3次均未發(fā)現(xiàn)精子，可確診為無精子癥，體檢時(shí)，注意第二性征的發(fā)育情況及外生殖器發(fā)育情況，若睪丸容積小于10毫升，質(zhì)地異常柔軟，常提示睪丸功能差，觸診應(yīng)注意附睪、輸精管有無畸形，結(jié)節(jié)等。

　　無精癥致病基因鑒定

　　“佳學(xué)基因無精癥致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，精準(zhǔn)分析導(dǎo)致無精癥發(fā)生的致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)無精癥的準(zhǔn)確診斷與分型：

　　（1）實(shí)現(xiàn)對(duì)無精癥的準(zhǔn)確診斷與分型，避免誤診；

　?。?）根據(jù)致病基因，尋找和設(shè)計(jì)針對(duì)無精癥患者特殊的治療方案；

　　（3）對(duì)于有無精癥家族史的人群，了解家族患病根源，明確直系親屬患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免疾病的發(fā)生。

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　　適用人群

　　1、有無精癥相關(guān)臨床表型的患者；

　　2、有無精癥相關(guān)臨床表型的疑似患者；

　　3、有無精癥家族史的人群；

　　4、生育過無精癥患兒的夫婦；

　　5、想了解自身患無精癥風(fēng)險(xiǎn)的人群；

　　6、無精癥高發(fā)地區(qū)人群。

　　樣本類型

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　　參考文獻(xiàn)

　　[1]KOBAYASHIK,MIZUNO K,HIDA A.PCR analysis of the Y chromosome long arm in azoospermicpatients:evidence for a second locus required for spermatogenesis[J].1994,(03):1965-1967.

　　[2]REIJOR,ALAGAPPAN RK,PATRIZIO P.Pericentric inversion with a minute deletion ofthe Y chromosome in a severely oligozoospermic man[J].1995,48272-274.

　　[3]MOROE,MARIN P,ROSSI A,et al.Y chromosome microdeletions in infertile men withvaricocele.[J].Molecular and Cellular Endocrinology,2000,1/2(1/2).