李麓蕓,女,中南大學教授、主任醫(yī)師、醫(yī)學遺傳學博士生導師,我國著名醫(yī)學遺傳學家,醫(yī)院技術顧問,《中華醫(yī)學雜志英文版》和《中華醫(yī)學遺傳學雜志》等雜志編委。歷任全國婦幼衛(wèi)生專家委員會委員、全國產前診斷技術專家組成員、衛(wèi)生部繼續(xù)醫(yī)學教育委員會首屆學科組專家、《國際人類染色體異常核型登記庫》顧問委員會委員、國家科技獎勵委員會專業(yè)評審委員會特邀評審員、中國優(yōu)生優(yōu)育學會理事及中國醫(yī)學遺傳學會常務理事等。曾擔任醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室首屆主任、湖南省政協(xié)第七屆和第八屆委員、湖南省科協(xié)第五屆常委等行政職務,享受國務院政府特殊津貼。
七十年代在國內建立染色體病的遺傳咨詢門診,到1998年已為10808人作了染色體檢查,發(fā)現(xiàn)了75種世界上未曾報導的染色體異常核型,均被載入《國際人類染色體異常核型登記庫》。建立了羊水細胞密閉培養(yǎng)和染色體高分辨技術,1979年最先以絨毛為材料進行染色體病的產前診斷。提出“家族性染色體斷裂易位熱點”、“9號染色體次縊痕與語言發(fā)育延遲的智力障礙有關”、“就診者家系中有過一次原因不明的自然流產史者應作為檢出攜帶者的重要臨床指征”、“在女性中單純的部分重復或缺失的X染色體將恒定地遲復制并形成X小體,而不是隨機的”等新概念。受衛(wèi)生部委托,曾主持為全國辦班培訓數(shù)百名醫(yī)學遺傳學專業(yè)人才,從而在全國范圍內建立起臨床細胞遺傳學這一嶄新學科,為優(yōu)生作出了重要貢獻。完成了“國家自然科學基金”及國家“七五”、“八五”科技攻關等課題,在國際國內期刊上發(fā)表論文242篇,先后獲國家和省部級科技成果獎25次,四次分別于1985、1987、1995及1999年獲國家科學技術進步二等獎。先后被人事部批準為“國家級有突出貢獻的中青年專家”,“湖南省優(yōu)秀科技工作者”。
1998年以來結合人類輔助生殖技術開展遺傳病的基因診斷、產前診斷與孕前診斷。領導的遺傳中心建立了細胞遺傳學與分子遺傳學技術平臺,目前開展的技術和項目包括:近200種基因病的診斷技術、基因芯片技術、染色體病和基因病的產前診斷技術、染色體病和基因病的胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)和胚胎植入前篩查技術(PGS)、染色體微缺失和微重復的檢測技術、熒光原位雜位(FISH)、流產胚胎的遺傳學檢測技術(CGH技術)、無創(chuàng)產前篩查、地貧篩查、親子鑒定等。