要說現在的懷孕準備家庭，為了生下一個健康的寶寶，可以說是小心翼翼，如履薄冰，從懷孕準備到懷孕，各種檢查就像闖關打怪。遺傳病檢查它是最令人擔憂的。遺傳可能是人類歷史上最神奇的現象之一。
父母大眼睛小眼睛，孩子會像誰？
父母一個皮膚白一個皮膚黑，孩子的皮膚會黑還是白？
幾乎每一對孕育新生命的父母都會好奇。
事實上，除了外表，父母還可以通過基因“殘忍”地給你一些疾病。
今天我們就來看看神奇的遺傳“密碼”，準備懷孕的家庭要小心。
1、遺傳的秘密
所謂遺傳是指父母的某些特征通過DNA傳遞給下一代，使下一代能夠獲得父母的遺傳信息。
DNA分子功能的一部分序列稱為基因，即遺傳物質。人類約有2.5萬個基因，分布在23對（46條）染色體上。
每個正常人，都有23對（46條）染色體，一半來自父親，一半來自母親，因此，我們都會繼承父母的某些特征。
當然，在遺傳的過程中，不僅會傳遞“好”基因，還會傳遞“壞”基因。即使在基因傳遞的過程中，也難免會出現錯誤，這就是我們常說的遺傳病。
所以問題來了 :
“為什么有些孩子患有遺傳病，但父母卻正常？”
“兄弟姐妹中，為什么只有姐妹/姐妹有遺傳病，而哥哥/哥哥不生??？”
其實，造成這些疑惑的是遺傳方式，今天我們來談談單基因遺傳。
它遵循孟德爾的遺傳規(guī)律，有五種遺傳方式，為了簡單易懂，我們用諺語來表達。
(1)明槍易藏-常染色體顯性遺傳
常染色體1-22號上的一對等位基因，只要有一個“壞”(突變)基因就會致病，這就是我們所說的常染色體顯性遺傳(簡稱常顯)。
常染色體顯性遺傳性具有以下特點：
①致病基因位于常染色體，因此致病基因的遺傳與性別無關，男女患病概率相等；
②病人可以在家里連續(xù)幾代看到，疾病是連續(xù)傳遞的；
③患者的父母中通常有一個是病人，如果父母沒有生病，可能是由新的突變引起的；
④患者的同胞和后代有50%的風險患病。
**常染色體顯性遺傳病是連續(xù)傳播的，在遺傳譜系可見的幾代人中都會有患者。**常染色體顯性遺傳病，如軟骨發(fā)育不全、多神經纖維瘤、并指1型等。
(2)暗箭難防-常染色體隱性遺傳
常染色體1-22號上的一對等位基因，當只有一個“壞”（突變）基因不會生病時，只有另一個相同的“壞”（突變）基因才會生病，我們通常稱之為常染色體隱性遺傳（簡稱常隱）。
常染色體隱性遺傳性具有以下特點：
①致病基因位于常染色體，因此致病基因的遺傳與性別無關，男女患病概率相等；
②家庭通?？床坏竭B續(xù)傳遞現象，往往是散發(fā)性病例，但同胞中可能有很多人生??；
③患者的父母一般不生病，但都是致病基因突變的攜帶者；
④患者同胞中有四分之一的風險，二分之二的患者表型正常的同胞是突變攜帶者。
遺傳系譜上的常染色體隱性遺傳可能幾代人都感覺不到致病基因的存在，就疾病防控而言，常隱在暗，我們在明，有點防不勝防。
常見的常染色體隱性遺傳病，如：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、囊性纖維化等。
(3)傳女不傳男，重男輕女-X連鎖顯性遺傳
既然江湖上有傳男不傳女的傳說，就會有傳女不傳男！傳女不傳男說是X連鎖顯性遺傳病，當然，這樣說也不太準確。
X連鎖顯性遺傳在性染色體X上的“壞”(突變)基因，遵循顯性遺傳規(guī)律，其特征是：
① 無論男女，只要攜帶致病突變就會發(fā)生；
②?女性的發(fā)病率是男性的兩倍，但一般男性病人病情較重，所以說“重”男輕女可能更合適；
③ 患者的父母中通常有一方患有同樣的疾??；
④ 男性病人與正常女性結婚，女兒均為病人，兒子均為正常；
⑤ 女性患者與正常男性結婚生子，母親為雜合子時子女患病的風險各為同性別的50%。其遺傳公式如下：“父患女必患，子患母必患”。
(4)傳男不傳女-X連鎖隱性遺傳遺傳遺傳
江湖傳言，有遺傳病傳男不傳女，這大概是指X連鎖隱性遺傳，顧名思義，X性染色體上的“壞”（突變）基因。
當它發(fā)生在男性身上時，它就會生病，當它發(fā)生在女性身上時，它就是一個健康的攜帶者。因此，社會戲稱傳男不傳女。，但這并不準確：
① 男性患者遠多于女性；
② 男性患者與正常女性結婚生子，一般不再生子女，但女兒是致病突變的攜帶者；男性患者與女性攜帶者結婚生子，子女各有一半可能發(fā)生；女性患者與正常男性結婚生子，兒子為患者，女兒為致病突變攜帶者；女性致病突變攜帶者與正常男性結婚生子，兒子將受到一半的影響，女兒不會生病，但一半是致病突變攜帶者；
③ 如果男性患者的父母表型正常，母親必須是隱性致病基因攜帶者；女性患者的父親必須生?。?/p>
④ 可代代遺傳。其遺傳口訣是：“母患子必患，女患父必患”。
(5)有父親必有兒子-Y連鎖連鎖
這是一種真正意義上的父子相傳的疾病，女性不攜帶，不致病，也不傳遞基因。當然，Y染色體異常的基因較少，已知有Y染色體性別決定區(qū)SRY基因和無精子因子AZF基因等，男性朋友也不必太害怕，Y連鎖遺傳病有：外耳道多毛病、鴨鰭病。
遺傳的方法有很多，如多基因遺傳、線粒體遺傳等。隨著研究的深入，我們對遺傳性疾病的認識將更加深刻。目前，大多數遺傳性疾病仍然沒有針對性的有效治療，預防仍然是最有效的手段，孕前對致病基因攜帶者進行篩查是一種重要而必要的手段，胚胎植入前也可以進行遺傳學檢測(PGT)，提前預防關口。
我們還提倡孕婦在懷孕前接受單基因病攜帶者篩查，最大限度地避免出生缺陷兒童的發(fā)生，讓醫(yī)療技術為您的健康生育保駕護航。
