一、概述

胎兒鼻發(fā)育異常中，鼻骨異常比較少見，是胎兒發(fā)育的一種先天性的畸形，通過B超可以確診。鼻骨為2塊長形的骨結構，大小、形態(tài)因人而異。鼻骨的正常發(fā)育，依賴于有分化功能的間充質細胞的基質。染色體異常導致胎兒的間充質細胞的基質成分發(fā)生改變，導致鼻骨發(fā)育異常。如果發(fā)現(xiàn)鼻骨異常要做羊水穿刺，檢查染色體及CNV是否有異常。研究認為，如果孕中期的胎兒還完全沒有鼻骨發(fā)育，約50%唐氏綜合征患者鼻骨異常短。在流產21-三體胎兒中做X光檢查，約50%的胎兒鼻骨缺失或發(fā)育不良。所以，中期妊娠B超檢查胎兒面部時，應該仔細觀察鼻骨是否有異常。

二、鼻骨的發(fā)育

受精后第4周(月經齡6周)時，原始口腔周圍形成5個突起（圖1）：上方正中為額鼻突，兩側為2個上頜突，下方為2個下頜突。

圖1

受精后第5周(月經齡7周)時，在額鼻突的兩側形成1對鼻原基，鼻原基內、外兩側高起形成左、右內側鼻突和左、右外側鼻突，兩側內鼻突逐漸向中線及下部移動，到第7周(月經齡9周)在眼的下方、中線處融合形成鼻中部結構（圖2）。

圖2

外側鼻突和上頜突融合形成鼻側部及鼻翼，內側、外側鼻突在下方圍成鼻孔。

鼻骨由額鼻突演化而來，在胚胎4周(月經齡7周)時形成，在9周(月經齡11周)時開始骨化。

三、超聲檢查時間

胎兒顏面部的形成主要在妊娠6~12周間。胎兒的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周發(fā)育完全。在孕11~13+6周時，胎兒鼻骨檢查的成功率超過95%。在孕11~13+6周即胎兒頂臀長相當于45~84mm時進行鼻骨超聲掃查。

鼻骨長度正常值：11~11+6周平均2.3mm(1.5~3.2mm)，12~12+6周平均2.6mm(1.4~4.2mm)，13~14周平均2.9mm(2.1~3.8mm)。

四、類型

胎兒鼻異常括鼻骨缺失、鼻骨短小、鼻骨發(fā)育不良、鞍鼻（鼻梁扁平）、長鼻（喙鼻）、無鼻、裂鼻及雙鼻。

1.鼻骨缺失 表現(xiàn)為胎兒鼻根低平，鼻骨回聲線消失，正常鼻部聲像圖上“等號征”消失。

2.鼻骨發(fā)育不良 包括鼻骨短小和一側鼻骨缺失。鼻骨長度低于正常同齡胎兒的第5百分位（小于3mm），同時合并其它部位異常。

3.無鼻 額鼻突未發(fā)育或發(fā)育不全導致無鼻畸形，常伴有鼻腔、鼻竇等缺如。主要見于全腦腦畸形。

4. 裂鼻 鼻原基發(fā)育向中線移行過程出現(xiàn)障礙，形成裂鼻，主要見于中部面裂綜合征。

5.鼻梁扁平 是先天性鼻骨發(fā)育平坦或下陷（鼻骨角度小于正常值最低限）而成，表現(xiàn)為鼻梁塌陷形如馬鞍，故又稱鞍鼻。

6.喙鼻 內、外側鼻突畸形發(fā)育，胎兒外鼻呈柱狀軟組織向前方突出形成長鼻畸形。

7.雙鼻 兩側的鼻原基畸形發(fā)育，形成4個鼻凹，形成同一平面的并列的雙鼻，如果是上下排列，則形成上下重疊的雙鼻。

五、咨詢要點

1.無鼻畸形、喙鼻及裂鼻 這3種畸形常合并其他面部嚴重畸形、腦部畸形及其他器官系統(tǒng)的嚴重畸形，很少有單獨報告的外鼻畸形。建議終止妊娠。

2.單純鼻骨缺如 如果羊水穿刺檢查染色體及基因芯片結果都正常，可以考慮繼續(xù)妊娠。

3.鼻骨異常 要做羊水穿刺檢查，如果染色體及基因芯片結果都正常，可以考慮繼續(xù)妊娠。

4.鞍鼻 少見，如果合并氣道異常者，建議羊水穿刺檢查，染色體及基因芯片結果都正常者，則請小兒胸外科醫(yī)生參與會診，判斷出生后是否易矯正及矯正后的效果，能保證氣道正常者，出生后轉入兒科。染色體及基因芯片結果有異常者，建議終止妊娠。