當精子和*子結(jié)合成受精*時，每一個新的生命都承載著來自父母的遺傳信息，23對來自父母的染色體。從這些染色體信息中，我們可以知道許多疾病。隨著遺傳學的不斷發(fā)展，染色體檢查也廣泛應用于臨床實踐中。讓我們來看看染色體檢查的主要內(nèi)容。

染色體是遺傳信息的載體，主要檢查是否存在染色體異?；蜻z傳性染色體疾病。成年人做染色體檢查，一般可以抽血檢查。對于胎兒，絨毛可以在妊娠早期檢查，羊水可以在妊娠中期提取，臍帶血可以在妊娠晚期檢查胎兒的染色體。

1、胎兒染色體檢查

排除遺傳性疾?。号咛ト旧w檢查主要是排除遺傳性疾病，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。如果胚胎染色體數(shù)量異常，大部分會在胚胎期停止發(fā)育。如果存活下來，可能會出現(xiàn)嚴重的發(fā)育畸形，如21-三體綜合征，即唐氏綜合征，60%的兒童在胎兒期流產(chǎn)。存活者智力明顯落后、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。胚胎染色體結(jié)構異常，包括缺失、異位、插入、倒位等，可能出現(xiàn)發(fā)育畸形、流產(chǎn)。

2、成人染色體檢查什么？

（1）不孕原因：成年人主要在孕前檢查和不孕檢查中進行染色體檢查。至少7%-10%的不孕、自然流產(chǎn)和畸胎是染色體異常的攜帶者?；榍皺z查可發(fā)現(xiàn)正常表型的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位、染色體平衡易位、倒位，由于基因不丟失，容易導致流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保護胎兒會導致畸形兒童出生率增加。

(2)可檢查第二性征異常:第二性征異常包括原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良、陰毛、腋毛少等。這類患者應考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常包括特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。

（3）可檢查白血病等腫瘤：白血病等腫瘤染色體異常。不同的白血病往往有自己的特征性染色體異常。因此，染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判斷。

以上內(nèi)容是關于染色體檢查主要是檢查什么的答案。必要時，為了胎兒的健康，有必要進行染色體檢查。此外，長期不孕、家族史、畸胎、死胎史的患者也應進行染色體檢查。