成人多囊腎屬于常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)病率為2~4/10000，通常是由位于16p13.3的PKD1基因突變所致，致病基因存在兩種來源方式，分別是源自親*遺傳和新發(fā)突變，絕大多數(shù)先證者父母親已具有多囊腎表型和致病基因，僅有8%的病例來自新發(fā)突變。

多囊腎通常不會(huì)影響精子質(zhì)量，絕大多數(shù)可以自然妊娠，因顯性遺傳方式，后*再發(fā)多囊腎概率高達(dá)50%，無論男女。成人多囊腎常見癥狀是腰腹部疼痛、血尿、尿路感染、腎結(jié)石等，嚴(yán)重影響腎臟功能，多囊腎晚期多死于腎功能衰竭和尿毒癥

多囊腎合并無精子癥的概率低于5%，屬于罕見疾病，因高度遺傳性更需重視。多囊蛋白是表達(dá)于腎小管上皮纖毛和精子鞭毛的一種蛋白，多囊腎往往有多囊蛋白的表達(dá)異常，造成精子運(yùn)動(dòng)能力缺陷，由于PKD1致病基因作用導(dǎo)致精子輸出通道動(dòng)力不足或缺乏動(dòng)力，發(fā)生動(dòng)力性梗阻，動(dòng)力性梗阻是由于組織自身缺乏收縮力所致，而不是機(jī)械性堵塞，通過手術(shù)疏通技術(shù)往往是無效的，經(jīng)睪丸穿刺取精行試管嬰兒實(shí)為上策。終末期腎病可能導(dǎo)致精子發(fā)生受損和睪丸損傷，尿毒癥者常合并精液量減少、少弱精子癥甚至無精子癥。

多囊腎與腎囊腫不是一回事。

（1）腎囊腫：腎囊腫通常是在腎臟表面突出的充滿液體的球形囊腫，具體病因不完全清楚，腎囊腫一般不會(huì)引起癥狀和嚴(yán)重并發(fā)癥，不會(huì)損壞腎臟功能，少數(shù)腎盂旁囊腫增大會(huì)壓迫正常腎單位從而影響腎功能，此時(shí)需尋求治療，腹腔鏡下腎囊腫去頂減壓術(shù)是一種可選良策。

（2）多囊腎：多囊腎的特征是腎臟上形成許許多多囊泡，大小不等。腎臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重扭轉(zhuǎn)變形影響腎臟功能，引起慢性腎功能衰竭，腎囊腫往往合并多囊肝，需要臨床關(guān)注。

多囊腎常見的遺傳方式分為常染色體顯性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）。ADPKD是最為常見的遺傳方式，成人PKD1約占85％～90％，PKD2占5％～15％，后*發(fā)病率為50％。嬰兒型多囊腎又稱常染色體隱性遺傳性多囊腎，屬于常染色體隱性遺傳，PKHD1定位于染色體6p21.1-p12.6，發(fā)病率為1/10 000～1/6000生，父母親同時(shí)攜帶致病基因，后*發(fā)病率為25%，多數(shù)在出生后6個(gè)月內(nèi)死亡，少數(shù)存活至成年。

可以的，不過需要三*試管。

ADPKD的主要致病基因?yàn)镻KD1和PKD2，子*患病的概率50%，自然妊娠或一、二*試管嬰兒后*遺傳概率為50%。所以，先證者或攜帶致病基因備孕前建議遺傳學(xué)咨詢，做好知情選擇，建議：①自然妊娠＋NIPT(篩查染色體非整倍體異常），后*可能遺傳；②三*試管嬰兒（PGT-M），優(yōu)選正常胚胎，避免后*遺傳。