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唐篩21三體綜合征臨界值有三大原因!附無創(chuàng)通過率解析

試管home 2023-6-22 07:39 網(wǎng)絡(luò) 查看: 217 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 在孕期檢查中,通過nt或唐氏篩查,如果發(fā)現(xiàn)21三體綜合征存在臨界風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生會(huì)要求進(jìn)一步檢查。因?yàn)閚t和唐篩查只能作為篩查項(xiàng)目,不能用于診斷,當(dāng)發(fā)現(xiàn)有風(fēng)險(xiǎn)值時(shí),需要通過 ...
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在孕期檢查中,通過nt或唐氏篩查,如果發(fā)現(xiàn)21三體綜合征存在臨界風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生會(huì)要求進(jìn)一步檢查。因?yàn)閚t和唐篩查只能作為篩查項(xiàng)目,不能用于診斷,當(dāng)發(fā)現(xiàn)有風(fēng)險(xiǎn)值時(shí),需要通過羊膜穿刺術(shù)或無創(chuàng)dna來確定是否有異常。至于臨界風(fēng)險(xiǎn)的原因,無創(chuàng)dna的通過率是否高,本文特別整理了相關(guān)信息,供您參考。


唐篩21三體綜合征臨界值有三大原因!附無創(chuàng)通過率解析


唐篩21臨界風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步檢查診斷


21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)造成的原因

21三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)有很多原因。這種情況可能有問題,也可能沒有問題。因此,需要進(jìn)一步檢查才能確定是否存在異常。在孕期檢查中,21三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)主要有以下原因:


1、測(cè)量誤差

唐篩查21-三體的計(jì)算主要是通過提取孕婦外周靜脈血,結(jié)合孕婦年齡、孕周等指標(biāo)進(jìn)行綜合計(jì)算。計(jì)算時(shí)一般不會(huì)有太多誤差,導(dǎo)致唐篩查21-三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)可能是實(shí)驗(yàn)過程中質(zhì)量控制不完善造成的。在這種情況下,醫(yī)院通常會(huì)免費(fèi)為你重新測(cè)試。但這種情況非常罕見。


唐篩21三體綜合征臨界值有三大原因!附無創(chuàng)通過率解析


21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)可能存在檢測(cè)誤差


2、胚胎發(fā)育異常

如果胚胎21號(hào)染色體異常,也會(huì)提示唐篩查21-三體的臨界風(fēng)險(xiǎn)。此時(shí),建議患者及時(shí)完善無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺術(shù),明確診斷;如果檢測(cè)結(jié)果表明風(fēng)險(xiǎn)低,不要太擔(dān)心繼續(xù)懷孕;但如果羊膜穿刺術(shù)表明為21-三體,則需要及時(shí)終止妊娠。


3、多胎妊娠

當(dāng)雙胞胎和多胞胎孕婦進(jìn)行唐氏篩查時(shí),也會(huì)出現(xiàn)唐氏篩查21-三體的臨界風(fēng)險(xiǎn)。由于多胎妊娠容易影響唐氏篩查結(jié)果,一般不建議這類孕婦進(jìn)行唐氏篩查。


21臨界風(fēng)險(xiǎn)無創(chuàng)通過率高嗎?

無創(chuàng)dna的篩查通過率為90%-99%。通常,當(dāng)唐氏篩查或NT檢查中出現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)值時(shí),無創(chuàng)dna可以進(jìn)一步確認(rèn)是否有問題。因此,當(dāng)21三體綜合征處于臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),無創(chuàng)dna的篩查通過率非常高,但也可以選擇羊膜穿刺術(shù)來消除風(fēng)險(xiǎn),因?yàn)檠蚰ご┐绦g(shù)的準(zhǔn)確率高于無創(chuàng)。
無創(chuàng)DNA是一種產(chǎn)前篩查方法,一般在12至22周左右進(jìn)行檢查,不超過26周。無創(chuàng)DNA檢查是通過提取母體外周靜脈血和胎兒DNA來檢測(cè)胎兒是否患有三大染色體疾病。但需要注意的是,唐篩查結(jié)果和無創(chuàng)DNA結(jié)果都表明患病風(fēng)險(xiǎn),而不是疾病的診斷。如果要診斷染色體風(fēng)險(xiǎn),必須進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)檢查。

21號(hào)染色體的那些東西

在正常情況下,每個(gè)人都應(yīng)該攜帶一個(gè)21號(hào)染色體,以便有兩個(gè)21號(hào)染色體,一個(gè)來自母親,另一個(gè)來自父親。染色體上攜帶著許多重要的基因,包括影響身體和智力發(fā)育的基因。例如,21號(hào)染色體異常、缺失、平衡易位,或達(dá)到臨界風(fēng)險(xiǎn),可能會(huì)有不同程度的影響。關(guān)于21號(hào)染色的相關(guān)問題,您可以了解以下信息。


生育指南

21號(hào)染色體的那些東西


1、男性21號(hào)染色體異常


2、21號(hào)染色體多條是什么意思?


3、胎兒21號(hào)染色體三體


4、21號(hào)染色體缺失


5、21號(hào)染色體隨體柄的增長是什么意思?


6、21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)


7、21號(hào)染色體平衡易位


8、21號(hào)染色體缺失綜合癥


一般來說,染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān),染色體異常的后果也非常嚴(yán)重,可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題,一定要及時(shí)去醫(yī)院治療。

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