在懷孕期間，如果無創(chuàng)DNA發(fā)現(xiàn)胎兒18號染色體短臂缺失可能是由父母的遺傳因素引起的，如父母自身的遺傳缺陷、胚胎質(zhì)量差等，也可能是由于減數(shù)分裂中胚胎細(xì)胞的異常。當(dāng)然，由于無創(chuàng)dna對18號染色體的檢查準(zhǔn)確率不是很高，建議夫妻再做一次羊水穿刺檢查。如果檢查結(jié)果仍然是胎兒18號染色體短臂缺失，建議夫妻與家人溝通，及時到醫(yī)院引產(chǎn)。當(dāng)然，如果檢查結(jié)果正常，可以考慮生孩子。

18號染色體短臂末端缺失影響兒童發(fā)育

18p染色體短臂末端缺5.6mb

一般來說，染色體18p短臂末端缺失5.6mb，可能導(dǎo)致遺傳物質(zhì)片段丟失，可能導(dǎo)致胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征。臨床上，18號染色體缺失又稱18p-綜合征，目前致病機(jī)制尚不清楚，根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，發(fā)病機(jī)制尚不清楚。85%染色體短臂缺失的原因是新突變，少數(shù)是新突變導(dǎo)致短臂易位伴丟失，家族性患者的父母是平衡易位攜帶者。

胎兒染色體缺失需要進(jìn)一步檢查

18號染色體短臂缺失的基因片段不同，缺失的基因數(shù)量也不同，臨床表現(xiàn)也大不相同，如身材矮小、站立時雙腿分開向前傾、面圓、鼻梁平坦、唇突、大耳低等癥狀。部分患者具有頸短、胸廓寬、乳頭間距寬等特點。此外，18號染色體短臂缺失的癥狀還可能有小指并指、手足淋巴水腫、肌肉張力低、癲癇發(fā)作和神經(jīng)傳導(dǎo)障礙。少數(shù)有偏癱和耳聾。

通常在妊娠檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒染色體18p短臂末端缺失，需要與其他檢查相結(jié)合。如果風(fēng)險很高，建議及時終止妊娠，避免對母親或家庭造成重大傷害。此外，對于18號染色體短臂缺失的兒童，生活飲食中應(yīng)多吃含膽堿的食物，如魚、瘦肉、雞蛋等，可以提高記憶力，多吃谷物，均衡飲食營養(yǎng)，有利于身體康復(fù)訓(xùn)練。

18號染色體缺失兒童會怎么樣？

18號染色體缺失可能導(dǎo)致發(fā)育畸形或其他發(fā)育障礙，具體癥狀與18號染色體缺失部位有關(guān)。18號染色體缺失一般包括短臂缺失和長臂缺失，位置不同，胎兒發(fā)育不同。具體情況分析如下：

1. 1. 短臂缺失：可能導(dǎo)致胎兒出生體重低、雙眼瞼下垂、發(fā)育遲緩、身材矮小，有時伴有發(fā)育畸形，如下唇外翻、女性頸鰭等，但聽覺視覺非常敏感，可能智力低下，預(yù)后大多不良；
2. 2. 長臂缺失：胎兒出生后可能體重輕、生長遲緩、身材矮小，可能輕至中度智力低下，會出現(xiàn)語言障礙、吐字不清、馬蹄內(nèi)翻足、乳頭間距寬、指尖細(xì)等癥狀。女性可能有小陰唇發(fā)育不良，男性可能有小陰莖和隱睪，有時伴有先天性心臟缺損、血液免疫球蛋白缺乏等，沒有特殊治療。

18號染色體缺失孕婦一般無明顯不適。在妊娠檢查中，可以發(fā)現(xiàn)染色體異常疾病沒有有效的治療方法，主要是預(yù)防。建議夫妻在準(zhǔn)備懷孕時養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，在懷孕期間合理飲食，避免輻射。如果18號染色體缺失，建議按照醫(yī)生的建議終止妊娠。

那些18號染色體的事情呢？

18號染色體是一種常見的常染色體，但在臨床實踐中，染色體很容易出現(xiàn)異常，導(dǎo)致胎兒畸形，如18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）等疾病。很多準(zhǔn)媽媽可能會有各種各樣的疑問，比如18號染色體缺失的孩子會發(fā)生什么，18號染色體異常是否可以生孩子，18號染色體是否異常。以下是一些關(guān)于18號染色體異常的信息，供大家查看。

一般來說，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴(yán)重，可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題，一定要及時去醫(yī)院治療。