17號(hào)染色體具有易發(fā)生基因組重排的結(jié)構(gòu)特征，如高基因密度、劑量敏感基因、大量片段重復(fù)、核元件短散、核元件長(zhǎng)散等。當(dāng)17號(hào)染色體重復(fù)時(shí)，可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育不良、先天性疾病、發(fā)育遲緩、畸形等。即使嬰兒能出生，他們也可能患有米爾·迪克綜合征等疾病。

染色體片段微重復(fù)屬于異常

17號(hào)染色體片段微重復(fù)不嚴(yán)重

妊娠檢查發(fā)現(xiàn)胎兒17染色體片段微重復(fù)，屬于染色體異常，后果更嚴(yán)重，可能導(dǎo)致發(fā)育不良，需要及時(shí)改善相關(guān)檢查，如果妊娠檢查有染色體重復(fù)，會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形、先天性疾病或發(fā)育遲緩。

此外，17號(hào)染色體的基因含量在染色體中所占比例較高，容易出現(xiàn)重復(fù)致病區(qū)。臨床表現(xiàn)為馬蹄內(nèi)翻、小頭畸形、嚴(yán)重精神發(fā)育不全、鼻褶處皮膚結(jié)節(jié)、手指尖細(xì)、乳頭間距寬等癥狀。一旦發(fā)現(xiàn)，需要及時(shí)引產(chǎn)，但如果重復(fù)輕微，影響一般不大，可以積極提前給醫(yī)生意見。

17號(hào)染色體重復(fù)是一種異?，F(xiàn)象，可能導(dǎo)致胎兒先天性疾病、畸形或發(fā)育遲緩。17號(hào)染色體有兩份來(lái)自父母的副本。染色體含有約1200-1300種基因，可為一些蛋白質(zhì)的合成提供遺傳指令編碼。這種蛋白質(zhì)會(huì)影響身體的各種功能。此外，它還與DNA損傷、乳腺癌基因和神經(jīng)纖維瘤基因的修復(fù)有關(guān)。建議夫妻在懷孕準(zhǔn)備期間進(jìn)行體檢，避免畸形。

第17號(hào)染色體重復(fù)會(huì)導(dǎo)致疾病

一般來(lái)說(shuō)，孕婦在懷孕期間需要按時(shí)去醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。如果發(fā)現(xiàn)胎兒17號(hào)染色體重復(fù)，往往會(huì)導(dǎo)致基因疾病，如17號(hào)染色體三體、染色體17號(hào)單親二體、環(huán)狀17號(hào)染色體、Miller-Dieker綜合征等，具體情況如下：

1.17號(hào)染色體三體

T17很少發(fā)生，早期三體胚胎丟失，僅偶見于流產(chǎn)組織，活產(chǎn)兒無(wú)報(bào)道。據(jù)估計(jì)，流產(chǎn)組織的發(fā)病率為0.1%，臨床妊娠的發(fā)病率為0.02%。

2.染色體17號(hào)單親二體二體

Zhang等(2022)報(bào)道了第一例由17號(hào)染色體組成的母源性復(fù)合單親二體(mix-UPD)引起的魚鱗病(ichthyosis)，mix-UPD使ALOX12B基因中部分8號(hào)內(nèi)含子至10號(hào)外顯子純合缺失。新生兒在懷孕39周時(shí)通過(guò)剖宮產(chǎn)順利分娩，嬰兒出生時(shí)，他被火棉膠膜覆蓋，并有紅皮病，又稱火棉膠嬰兒。

17號(hào)環(huán)狀染色體患者面部輕度畸形

3.環(huán)狀17號(hào)染色體

環(huán)狀17號(hào)染色體患者相當(dāng)罕見，1971年首次發(fā)現(xiàn)環(huán)狀17號(hào)染色體患者。到目前為止，文獻(xiàn)報(bào)道了20多名患者。其中大部分表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、癲癇、咖啡和牛奶皮膚斑點(diǎn)(caf-au-laitspots)和輕度面部畸形。

4.Miller-Dieker綜合征

MDS是由于染色體17p13.3區(qū)域缺失或變異所致，發(fā)病率為1/13萬(wàn)～1/2萬(wàn)，是致死性染色體微缺失綜合征，多數(shù)兒童在2歲前死亡，只有少數(shù)兒童能活到成年。

17號(hào)染色體的那些東西？

17號(hào)染色體對(duì)人體非常重要。例如，在BCPR編碼蛋白中，TP53基因與乳腺癌相關(guān)的調(diào)節(jié)因子有關(guān)。很多準(zhǔn)媽媽可能會(huì)有各種各樣的疑問(wèn)，比如染色體17q12缺失1.4mb的后果，17號(hào)染色體片段的微重復(fù)是否嚴(yán)重，染色體17號(hào)異常胎兒是否可以等。以下是17號(hào)染色體異常的一些信息，供您查看。

一般來(lái)說(shuō)，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴(yán)重，可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產(chǎn)、智力低下、語(yǔ)言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問(wèn)題，一定要及時(shí)去醫(yī)院治療。