楓糖尿病(MSUD)是一種罕見的以支鏈氨基酸*謝異常為主要表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病，因患兒尿液中獨(dú)特的楓糖香甜氣味而得名。患兒支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷導(dǎo)致血液與尿液中支鏈氨基酸(亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸)累積，以及氨基酸*謝的有毒產(chǎn)物——酮酸產(chǎn)生，進(jìn)而引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。MSUD臨床表現(xiàn)缺乏特異性，早期以喂養(yǎng)困難、嗜睡、肌張力增高及特殊的楓糖尿味為主要表現(xiàn)，隨病情進(jìn)展出現(xiàn)抽搐、昏迷及全身衰竭癥狀。由于該病相對(duì)罕見，國內(nèi)發(fā)病率為1/200 000～1/35 000。

新生兒MSUD臨床表型多在生后7 天內(nèi)發(fā)病，男性多見，新生兒早期發(fā)病比例高，平均發(fā)病日齡5.6 天。

新生兒MSUD臨床表現(xiàn)缺乏特異性，首發(fā)癥狀以喂養(yǎng)困難(食欲減退或拒乳)、反應(yīng)差、特殊氣味及肌張力異常(增高或減低)多見。住院患兒需要機(jī)械通氣比例高，病死率與致殘率極高。

多數(shù)患兒急性期有*謝性或呼吸性酸中毒、血氨增高，部分患兒有低血糖甚至血糖不能測出。所有患兒急性期均有血或尿支鏈氨基酸增高。

MSUD確診主要依據(jù)血串聯(lián)質(zhì)譜或尿氣相色譜/質(zhì)譜分析，對(duì)于可疑患兒應(yīng)盡早留取標(biāo)本送檢。

MSUD一經(jīng)確診，首先需予以飲食治療，限制支鏈氨基酸攝入，同時(shí)積極對(duì)癥處理，如糾正水、電解質(zhì)、酸堿平衡，糾正低血糖，控制感染，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)，對(duì)于部分血清支鏈氨基酸濃度過高、持續(xù)抽搐、生命體征不穩(wěn)定的危重患兒宜盡早行血液透析，降低血清支鏈氨基酸水平。