最早染色體這個(gè)術(shù)語(yǔ)來(lái)自希臘語(yǔ)中的χρ?μα（色度，“顏色”）和σ?μα（體細(xì)胞，“體”）。在研究中發(fā)現(xiàn)的那些容易被染料進(jìn)行強(qiáng)烈著色的物質(zhì)，后來(lái)被科學(xué)家們稱(chēng)作染色體。

　　人體由數(shù)萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞組成，這些細(xì)胞中都存在這類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)的物質(zhì)，這類(lèi)物質(zhì)就是我們所說(shuō)的遺傳物質(zhì)，會(huì)從父母?jìng)鬟f給子女。

　　染色體是基因的載體，基因表達(dá)不同蛋白，蛋白構(gòu)成了活細(xì)胞，細(xì)胞構(gòu)成組織，不同組織構(gòu)成了器官，不同器官又組成了一個(gè)完整的個(gè)體。因基因的不同差異，使得我們每個(gè)人都是唯一的個(gè)體。

　　為了使機(jī)體正常的生長(zhǎng)和運(yùn)作，我們身體的細(xì)胞必須不斷地分裂產(chǎn)生新的細(xì)胞來(lái)取*舊的、破損的細(xì)胞。在細(xì)胞分裂過(guò)程中，含有的基因必須保持完整并均勻地分布在細(xì)胞中。而染色體是確保基因在絕大多數(shù)細(xì)胞分裂過(guò)程中能被準(zhǔn)確復(fù)制和分布的關(guān)鍵部分。

　　倘若細(xì)胞在復(fù)制過(guò)程中受到某些因素（輻射、化學(xué)物質(zhì)）的影響導(dǎo)致了新細(xì)胞中的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變，就可能引發(fā)某些疾?。ò籽　┌Y等）。

　　讓我們看下人類(lèi)的染色體模式圖

　　我們?nèi)撕?3對(duì)染色體（共46條），每個(gè)染色體的一個(gè)拷貝（粉色）來(lái)自母親（*子）；另一個(gè)拷貝（藍(lán)色）來(lái)自父親（精子）。

　　這些不同的染色體上含有我們整個(gè)人的遺傳信息，它就相當(dāng)于建設(shè)高樓大廈的必須的設(shè)計(jì)圖紙，設(shè)計(jì)圖紙的參數(shù)（基因信息）決定了樓層架構(gòu)的工程用料及數(shù)量（蛋白種類(lèi)及數(shù)量），設(shè)計(jì)圖紙關(guān)鍵參數(shù)被篡改（特定基因的增減或變異）將破壞高樓建設(shè)的安全強(qiáng)度甚至倒塌（影響機(jī)體正常健康生長(zhǎng)發(fā)育甚至死亡）。

　　同樣重要的是生殖細(xì)胞（*子和精子），必須含有正確數(shù)量和結(jié)構(gòu)的染色體。否則產(chǎn)生的后*可能無(wú)法正常健康地生長(zhǎng)發(fā)育。如唐氏綜合征患者的21號(hào)染色體有三個(gè)拷貝（正常人為兩個(gè)拷貝，一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親）。

　　在配子(*子/精子)的形成中，存在減數(shù)分裂的過(guò)程。在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體對(duì)分離之后，每個(gè)配子（*子/精子）通常都有一個(gè)染色體拷貝（23條）。而在受精/受孕時(shí)，精子會(huì)與*子結(jié)合形成受精*，然后成長(zhǎng)為胚胎（又回到46條染色體）。

　　這在正常人進(jìn)行孕育寶寶的過(guò)程中都是精準(zhǔn)有序的進(jìn)行著。但有一部分身體健康人群卻在懷寶寶時(shí)犯難了。

　　這部分人群可能是染色體平衡易位攜帶者。他們表現(xiàn)的和正常人一樣健康，擁有正常數(shù)量的染色體，但其中兩條不同源的染色體各自發(fā)生斷裂后互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體。由于保留了原有的基因總數(shù)，對(duì)個(gè)體發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響。然而在生育中，平衡易位染色體分離形成配子的過(guò)程中將形成特殊的四射體結(jié)構(gòu)，發(fā)生異常組合的概率增加。大多數(shù)這類(lèi)人直到經(jīng)歷不孕不育時(shí)才可能知道自己有這種情況。

　　平衡易位攜帶者和正常者夫妻理論上會(huì)產(chǎn)生18種類(lèi)型的配子，一種正常、一種與父母中一位一樣表型正常的染色體平衡易位攜帶者，以及其他16種異常的配子。上圖簡(jiǎn)要介紹了當(dāng)中的幾種情況：我們可以看到平衡易位攜帶者和正常人產(chǎn)生的可能胚胎類(lèi)型有：正?；蚺c父母中一位是一樣的平衡易位，這兩種情況的胚胎都是能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育的。而其他異常配子形成的胚胎因得到了一條衍生的異常染色體，在易位片段的增多（部分三體）或減少（部分單體），引起了遺傳物質(zhì)增加或減少而破壞遺傳物質(zhì)的平衡，最終可能導(dǎo)致流產(chǎn)；反復(fù)妊娠丟失；出生的寶寶患有先天性畸形，出現(xiàn)智力和發(fā)育障礙等。

　　研究表明，有平衡易位的夫婦比沒(méi)有平衡易位的夫婦更有可能流產(chǎn)。在大多數(shù)情況下，對(duì)健康的唯一不利影響是反復(fù)流產(chǎn)，而平衡易位是無(wú)法治愈的。

　　染色體異常除了平衡易位染色體，也有可能出現(xiàn)其他的情況如：22q11缺失綜合征，X三體綜合征，Klinefelter綜合征，Turner綜合征等等。雖然有些個(gè)體的表型容易進(jìn)行鑒別；但也有部分個(gè)體表型不明顯，只有進(jìn)行了染色體檢查才能從源頭上找到病因。

　　答案是有的，對(duì)于反復(fù)妊娠失敗的夫婦，需要通過(guò)染色體核型檢測(cè)進(jìn)行排查，做出更合適的孕育計(jì)劃。如果發(fā)現(xiàn)是染色體平衡易位攜帶者也不必過(guò)于擔(dān)心，配子形成的概率并非簡(jiǎn)單的根據(jù)種類(lèi)進(jìn)行計(jì)算，因染色體斷裂部分的長(zhǎng)度大小，位于不同的染色體等等差異，實(shí)際發(fā)生的分離情況會(huì)有所不同。據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，平衡易位攜帶者與正常人懷孕生育后*為正?；蛘邤y帶者（平衡性配子）的概率在40%左右（理論上懷孕三次，有一個(gè)正?；蚱胶庑耘渥拥母怕蔬_(dá)到78%左右），而羅氏易位攜帶者與正常人生育正常后*的概率則接近80%。但為了減少不必要的孕育風(fēng)險(xiǎn)，如果發(fā)現(xiàn)是平衡易位攜帶者，建議遵從醫(yī)生的科學(xué)健康孕育指導(dǎo)。

　　同時(shí)目前已經(jīng)有第三*試管嬰兒技術(shù)可以篩選出完全正常的胚胎，能從源頭上解決下一*是平衡易位攜帶者的情況（在生育時(shí)面臨困擾）。

　　倘若有一方為平衡易位攜帶者的夫婦已經(jīng)懷孕了，也不必過(guò)分擔(dān)心，現(xiàn)在的產(chǎn)前診斷技術(shù)可以幫助排查胎兒染色體是否異常。有了種種先進(jìn)技術(shù)的保障，該類(lèi)人群生育健康的寶寶也不再是難題。