中國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每3秒鐘就會誕生一個缺陷兒。

　　俗話說，“種瓜得瓜，種豆得豆，老鼠生來會打洞”，這句話形象地說明了父母的特征可以傳遞給孩子，使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現出與父母相似的地方，這就叫做遺傳，在此過程中發(fā)揮關鍵作用的遺傳物質稱為基因。當父母的基因存在缺陷時，按照一定的方式垂直傳遞給子*就會生出患有遺傳病的孩子。

　　如何減少孩子的出生缺陷

　　No.1

　　遺傳咨詢

　　婚前咨詢、產前咨詢及一般性遺傳咨詢，由從事遺傳學的醫(yī)生對育齡男女及患有遺傳病的患者或親屬提出的問題進行解答，包括詳細詢問病史、做好完整的家系調查，特別是對發(fā)病者的直系親屬(至少兩*)要查清楚，然后進行必要的實驗室檢測，確認是否有遺傳病。同時，醫(yī)生幫助推算復發(fā)風險率，并對生育提出指導性對策或切實的建議。如根據不同情況進行產前診斷或終止妊娠，或出生后及早進行特殊治療等。

　　No.2

　　遺傳監(jiān)測

　　有些人攜帶有致病基因，從表面上看與正常人沒有區(qū)別，但他們可把致病基因傳遞給下一*，造成致病基因的擴散，導致后*發(fā)病，如脊肌萎縮癥等。值得欣慰的是，這些攜帶者可通過特定的檢測手段及早篩檢出來，就可從源頭上阻止了致病基因的擴散。因此，在某種意義上來說及時檢出攜帶者比發(fā)現遺傳病更有意義，更有利于遺傳病的預防。

　　目前,檢查攜帶者的方法有染色體檢測、酶和蛋白質檢測以及基因檢測，其中染色體和基因檢測可為臨床診斷提供最直接的診斷依據。

　　No.3

　　婚前檢查和產前診斷

　　這是預防遺傳病的重要方法。假如男女雙方恰巧都是某種致病基因的攜帶者，那么，后*發(fā)病的概率就會大大增加。這種情況只有依靠專業(yè)醫(yī)生，通過家族病史調查及系譜分析來斷定。因此，為保障后*的身體健康，應主動進行婚前檢查。以避免不宜結婚的人群將來盲目生育，同時，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。同樣，產前診斷在胎兒出生前就可了解到是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如唐氏綜合征、無腦兒、腦積水、脊柱裂等出生缺陷，還能較早發(fā)現一些遺傳*謝性病，如酶缺乏等。