龐貝病，又稱為糖原累積病Ⅱ型（glycogen storage disease type II，GSD II，MIM #232300）或稱酸性α-葡糖苷酶缺乏癥（acid-α-glucosidase deficiency），1932年由荷蘭病理學(xué)家Joannes Cassianus Pompe首次報道。本病是由于GAA基因突變，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)GAA酶活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)發(fā)病年齡，分為嬰兒型、兒童型和成人型。病情越重，發(fā)病越早。嬰兒期發(fā)病的大多合并肥厚型心肌病，如未經(jīng)治療，大多1歲內(nèi)死亡。早期診斷和早期治療是改善龐貝病患兒預(yù)后的關(guān)鍵，其治療和管理需要包括遺傳*謝、心臟、呼吸、神經(jīng)、骨科、康復(fù)、營養(yǎng)、語言聲音訓(xùn)練等在內(nèi)的多學(xué)科醫(yī)師的共同參與。以重組人類酸性α⁃葡萄糖苷酶（rhGAA）（注射用阿糖苷酶α）治療為核心的酶替*治療（enzyme replacement therapy，ERT）是目前各型龐貝病患兒唯一有效的治療方法。

南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心內(nèi)科近年來收治了20多例龐貝病患兒，從2017年開始龐貝病的酶替*治療（注射用阿糖苷酶α），先后有5例龐貝病患兒接受酶替*治療，治療后病情均取得明顯好轉(zhuǎn)。但由于治療藥物費用昂貴，限制了治療的開展。近年來，隨著黨和國家對罕見病的重視，部分省份將罕見病的治療納入了醫(yī)保，給龐貝病等罕見病患兒帶來了長期生存的希望。同時，我們希望越來越多的社會愛心人士企業(yè)和社會團體關(guān)注關(guān)心罕見病兒童，給予支持！