第三*試管嬰兒篩查排除染色體遺傳病!
試管home 2023-2-13 10:32 網(wǎng)絡(luò) 查看: 59 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來(lái)自: 網(wǎng)絡(luò)
2、常染色體隱性遺傳?。褐虏』蛟诔H旧w上,基因特征是隱性的,即只有純合子才能顯示。這種遺傳病的父母雙方都是致病基因攜帶者,因此多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子*患病概率為1/4,子女患病概率均等。許多遺傳*謝異常的疾病,都是常染色體隱性遺傳病。。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病包括溶酶體儲(chǔ)積癥,如糖原儲(chǔ)積癥、脂質(zhì)儲(chǔ)積癥和粘多糖儲(chǔ)積癥;血液等合成酶缺陷γ球蛋白缺乏癥、白化??;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?( Q:14827188)和半乳糖血癥。 3、性連鎖遺傳病:隱性遺傳病較為常見(jiàn)。致病基因在X染色體上,其特征是隱性的。大多數(shù)女性只是攜帶者。這些女性攜帶者與正常男性結(jié)婚。子孫后*中有1/2的男性患病概率高,而女性不患病,但有1/2的概率是攜帶者。 男性的致病基因只能隨著X染色體傳遞給女兒,不能傳遞給兒子,稱(chēng)為交叉遺傳。這種常見(jiàn)病包括血友病A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchene肌營(yíng)養(yǎng)不良)、紅綠色盲等。其中,紅綠色盲如女性攜帶者與男性患者結(jié)婚,子*男性患病概率為1/2,女性患病概率為1/2,攜帶者概率為1/2。 X連鎖顯性遺傳病較少,包括抗維生素D佝僂病等。這種疾病的女性發(fā)病率很高,因?yàn)榕杂袃蓚€(gè)X染色體,而且獲得這種顯性致病基因的可能性很高,但病情比男性輕。 Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子,而女性沒(méi)有疾病。由于Y染色體中主要有男性決定因素的基因,其他基因很少,Y連鎖遺傳病很少見(jiàn)。 不想讓染色體遺傳病影響下一*該怎么辦? 第三*體外受精技術(shù)的發(fā)展為遺傳疾病家庭生下健康嬰兒提供了有力的保障。胚胎移植前,對(duì)染色體和遺傳疾病(即PGS和PGD)進(jìn)行篩查,從源頭上保證產(chǎn)前護(hù)理。第三*體外受精包括兩個(gè)概念PGS和PGD,可以直接篩選有問(wèn)題的胚胎,選擇健康的胚胎植入子宮,獲得正常妊娠,降低遺傳疾病的發(fā)生率。 |