染色體檢查是試管嬰兒進(jìn)周前必須做的檢查項(xiàng)目，但許多夫婦在收到醫(yī)院的報(bào)告后感到困惑。

看不懂？

沒(méi)關(guān)系，今天小編就教大家如何看染色體檢查報(bào)告。

事實(shí)上，要充分理解本報(bào)告的內(nèi)容，我們需要掌握大量的專業(yè)醫(yī)學(xué)知識(shí)，但對(duì)我們普通人來(lái)說(shuō)，最重要的是了解“染色體核型”一欄的結(jié)果。為了便于理解，我們將染色體核型結(jié)果分為三種類型：

1.正常染色體核型

正常男性染色體核型：46，XY

正常女性染色體核型：46，XX

如果你的報(bào)告顯示了上述兩種核型，你的性別與染色體核型一致，那么你的染色體就沒(méi)有異常。

2.染色體多態(tài)變化

染色體多態(tài)性是指正常人群中可見(jiàn)的同源染色體形態(tài)或著色的變異。這種變異不會(huì)導(dǎo)致生物功能異常，也不會(huì)增加或減少遺傳物質(zhì) 或功能異常。因此，臨床上普遍認(rèn)為染色體多態(tài)性變化屬于正常變異，對(duì)個(gè)人健康無(wú)害，不影響生育后*。

臨床上，染色體多態(tài)性結(jié)果有多種形式：

46, XY, Yqh ：指Y染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度的增減；

46, XX，ps /-、pstk /-、cenh /-：指隨體、隨體柄或次吊痕區(qū)域長(zhǎng)度的增減，常見(jiàn)于13、14、15、21、22 號(hào)染色體；

46, XY, inv(9)(p12q13)：指9號(hào)染色體臂短臂1區(qū)2帶和長(zhǎng)臂1區(qū)3帶的臂間倒位；

46, XY, qh ：指長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)的增加，常見(jiàn)于1、9、16 號(hào)染色體。

3.異常染色體

異常染色體包括數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常。

染色體異常數(shù)分為整倍體變化和非整倍體變化。

整體變化：染色體數(shù)量以染色體組為單位的增減，即整體變化，如單倍體、三倍體、四倍體等，三倍體以上稱為多倍體。就人類而言，全身性三倍體是致命的，也就是說(shuō)，三倍體胎兒最終會(huì)流產(chǎn)。能生存的是二倍體和三倍體的嵌合體，但這些個(gè)體往往智力低下、并指、半側(cè)肥大或萎縮。

非整倍體變化：當(dāng)染色體數(shù)量不是23的整數(shù)倍時(shí)，如唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征和克氏綜合征（47），XXY）、Turner綜合征(45，X）等等，都屬于這種變化。

染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位等，如-46，X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3)(q21q26)和45，XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

臨床上，無(wú)論是染色體數(shù)量異常還是結(jié)構(gòu)異常，都會(huì)影響自身和后*的健康。具體表現(xiàn)如下：

1.自然流產(chǎn)：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常時(shí)，可能導(dǎo)致孕婦自然流產(chǎn)。臨床數(shù)據(jù)顯示，染色體異常占自然流產(chǎn)原因的60%。

2.出生缺陷：當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時(shí)，致病基因可能遺傳給胎兒，導(dǎo)致胎兒畸形。部分染色體異常的胎兒出生后可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下和特征異常，部分可能表現(xiàn)出青春期后性特征和生育能力異常。

3.攜帶者:當(dāng)夫妻一方或雙方染色體異常時(shí)，致病基因可能會(huì)遺傳給胎兒，但胎兒不會(huì)生病，稱為攜帶者。通常攜帶者的外表和正常人沒(méi)什么區(qū)別，但婚后會(huì)有更高的流產(chǎn)率、死胎率和新生兒死亡率，可能會(huì)有各種畸形的孩子。

因此，當(dāng)染色體核結(jié)果異常時(shí)，必須注意，到醫(yī)院不孕癥診所或遺傳咨詢?cè)\所進(jìn)行優(yōu)生學(xué)咨詢，必要時(shí)做第三*試管受精，避免遺傳疾病的發(fā)生。