Mayo Clinic正在創(chuàng)建一個基因組測序數(shù)據(jù)庫，以促進(jìn)研究和改善患者治療。該數(shù)據(jù)庫將包含10萬名參與者的基因組測序數(shù)據(jù)，Mayo Clinic已經(jīng)獲得了上述參與者的知情權(quán)。

“我們相信，全外顯子組測序可能會揭示人類健康問題的易感性信息，以便我們能夠盡快采取預(yù)防措施，”Mayoo Clinic個體化醫(yī)學(xué)中心Carlson and Nelson Kedowed主任 Stewart(醫(yī)學(xué)學(xué)士，外科學(xué)士)說。

Mayo 目前，Clinic正在與人口基因組學(xué)公司Helix合作。Helix提供的臨床Exome?測序技術(shù)可以讀取蛋白質(zhì)編碼區(qū)以外的2萬個基因和數(shù)十萬個區(qū)域，可以提供豐富的信息，對人體健康有很大的影響。最新一*測序技術(shù)用于篩選外顯子組中可能顯著增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異。

參與者將接受Exome?DNA測序，測試結(jié)果將通知參與者及其在Mayooy中 Clinic的醫(yī)療隊(duì)。這將有助于Mayooic。 Clinic可評估Exome?測序的好處是評估參與者的健康狀況、是否接觸醫(yī)療保健服務(wù)以及對醫(yī)生接受程度的短期和長期影響。

在研究的第一部分(即“Tapestry”)，參與者將獲得三種高度干預(yù)遺傳疾病的篩查結(jié)果，包括家族性高膽固醇血癥（FH）、遺傳性乳腺癌和*巢癌(BRCA1和BRCA2)和Lynch綜合征(一種遺傳性結(jié)直腸癌)往往被忽視和診斷。

“許多受這些疾病影響的人不知道自己處于危險(xiǎn)之中，而基因篩查可以為個人及其家庭診斷這些疾病?！盡ayo Clinic個體化醫(yī)學(xué)中心副主任兼Tapestry研究主研究員醫(yī)學(xué)博士Konstantinos Lazaridis說。

“我們認(rèn)為Exome?測序可能會影響許多人的健康結(jié)果。我們期待著與瑪雅合作。 為了加快基因組學(xué)融入標(biāo)準(zhǔn)患者護(hù)理的進(jìn)程，促進(jìn)新的遺傳發(fā)現(xiàn)，克里斯首席執(zhí)行官M(fèi)arc Stapley說。

信息披露：Mayo Clinic與Helix有經(jīng)濟(jì)利益關(guān)系。

關(guān)于Helix：

Helix是一家人口基因組學(xué)公司，其使命是通過DNA技術(shù)改善每個人的生活。通過提供DNA測序、生物信息學(xué)和個人參與的綜合專業(yè)知識，Helix正在加速將基因組數(shù)據(jù)整合到臨床護(hù)理中，擴(kuò)大大規(guī)模人群健康計(jì)劃的影響力。憑借其專有的Exome?Helix與衛(wèi)生系統(tǒng)合作，提供可擴(kuò)展的解決方案（一個由30多萬個信息豐富的非編碼區(qū)域增強(qiáng)的基因集級臨床顯子組），使發(fā)現(xiàn)與醫(yī)學(xué)有關(guān)、可能挽救生命的遺傳信息成為可能。此外，Helix還提供了一套基于DNA的產(chǎn)品，用于持續(xù)的個人參與和發(fā)現(xiàn)。Helix總部位于舊金山灣區(qū)，在加州圣地亞哥擁有世界上最大的CLIA、最新一*CAP認(rèn)證測序?qū)嶒?yàn)室。