技術(shù)介紹
基于全基因組SNP芯片，應(yīng)用Karyomapping技術(shù)，獲取胚胎的一個或幾個細(xì)胞進(jìn)行檢測，從而篩選出正常胚胎進(jìn)行移植。
技術(shù)原理
全基因組SNP芯片Karyomapping技術(shù)，對父親、 母親和先證人染色體上的SNP位置分別構(gòu)建了父母和母親的SNP位置 攜帶缺陷基因的獨(dú)特DNA指紋(單體型，確定單體型) 型）。通過分析候選胚胎的單體型，檢測胚胎是否攜帶 缺陷基因DNA指紋。如果胚胎含有DNA指紋，則意味著胚胎 攜帶致病基因或異常；如果胚胎不含DNA指紋，則胚胎正常。
檢測內(nèi)容
- 染色體平衡易位
- 遺傳性腫瘤
- 羅氏易位
- 染色體數(shù)量異常
- 單基因遺傳病
- 染色體片段重復(fù)/缺失/缺失
- HLA配型
全基因組SNP芯片和高通量測序（NGS）比較
| 全基因組SNP芯片vs.髙通量測序（NGS）進(jìn)行PGD | |||
| 比較項目 | 全基因組SNP芯片 | 高通量測序（NGS） | |
| 檢測原理 | 單體型分析 | 靶向測序 單體型分析 | |
| 是否可以進(jìn)行一次實驗PGD PGS | 能 | 否 | |
| 獲取信息的類型和方法 | 同時獲得全基因組CNV和 全基因組SNP分型信息（30萬點(diǎn)） | 采用定制的建庫試劑盒，通過深度測試 序獲得部分SNP分型信息(幾百個點(diǎn)) | |
| 是否有等位基因脫扣（ADO）的影響 | 否 | 否 | |
| 單基因病 | 同時檢測單基因病 HLA配型 | 可以 | 需定制 |
| 單基因疾病數(shù)量可檢測到的單基因疾病數(shù)量 | 所有已知的單基因遺傳疾病 | ||
| 染色體易位 | 染色體不平衡易位 | 可以 | 否 |
| 區(qū)分正常VS.易位攜帶者胚胎 | 可以 | 需定制 | |
| 檢測周期 | 3天 | 新病需要定制，周期約為1-2月 | |
| 分析平臺要求 | 個人PC | 配置較高的服務(wù)器 | |
| 分析人員的要求 | 普通技術(shù)人員 | 專業(yè)的生物信息人員 | |
| 成本系數(shù) | 1 | -1.5-5 | |
