新生兒患病多數(shù)與染色體異常有關(guān)?!美國試管嬰兒專家為您剖析根源
游海
2022-6-3 09:46
試管之家
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摘要: 十月懷胎，一朝分娩，能擁有一個健康寶寶可以說是天下母親的共同心愿，但受種種因素的影響，前行路上總是充滿著挑戰(zhàn)，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎不著床、胚胎停育等現(xiàn)象屢見不鮮，即使是分娩活嬰，也可能出現(xiàn)先天畸形、發(fā) ...
十月懷胎，一朝分娩，能擁有一個健康寶寶可以說是天下母親的共同心愿，但受種種因素的影響，前行路上總是充滿著挑戰(zhàn)，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎不著床、胚胎停育等現(xiàn)象屢見不鮮，即使是分娩活嬰，也可能出現(xiàn)先天畸形、發(fā)育遲緩等問題。
有數(shù)據(jù)顯示，中國現(xiàn)在每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷率高達5.6%，平均每30秒就有一名問題兒童出生，哪怕看起來正常的夫妻，也難逃意外：有的寶寶出生20天就被查出耳聾，有的寶寶因遺傳近視千度險失明…… 而之所以會出現(xiàn)這種意外，大多數(shù)是染色體異常搞的鬼，其中在自然流產(chǎn)的胎兒中，約有20-50%是染色體異常所致；在新生的嬰兒中，染色體異常的發(fā)生率為0.5-1%，這些患者通常缺乏自理能力，部分患者在幼年即夭折。 那么為什么會出現(xiàn)這種異常呢？這些異常又會導(dǎo)致哪些常見??？一起來看看吧~ 染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體，每個人都有23對染色體，它們一半來自父親的精子，另一半來自母親的*子，其中前22對為常染色體，第23對（X、Y）為決定性別的性染色體。 每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數(shù)分裂時會彼此分離，再進入不同的子細胞中，不同對的染色體或遺傳基因可以自由組合，但在拆分重組的過程中，若受到不良因素的影響，染色體就會出現(xiàn)發(fā)育異常的現(xiàn)象。 這些因素有可能是遺傳、自身免疫性疾病、大齡生育等內(nèi)在原因，也有可能是環(huán)境污染、輻射等外在因素，它們共同影響著染色體的發(fā)育。 染色體畸變會使染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量上存在異常，導(dǎo)致染色體遺傳病。 1、數(shù)目異常 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等，是臨床上最主要的染色體病，其中常染色體以13號、18號、21號最為常見，性染色體以X、Y最為常見，約占全部染色體病的80%-90%。 常染色體異常 13三體綜合征 又稱帕套綜合征（Patau綜合征），新生兒中發(fā)病率約為1∶25000，且女性明顯多于男性。臨床多表現(xiàn)為頭小、前額凸出、虹膜缺失、唇腭裂、耳位低等發(fā)育異常，80%有先天性心臟病。 18三體綜合征 又稱愛德華綜合征（Edward綜合征），新生兒發(fā)病率約為1/8000-1/6000，臨床表現(xiàn)為生長遲緩、頭面部和手足嚴(yán)重畸形、全身骨骼肌發(fā)育異常等，其中手的畸形非常典型，約1/3患者為通貫掌。 21三體綜合征 即唐氏綜合征（又稱先天愚型綜合征或Down綜合征），是最為常見的非整倍體染色體異常。60%患者在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者則有明顯的智力低下、特殊面容（如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等）、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 性染色體異常 通常是由于精子、*子形成過程中或受精**裂時，性染色體因病毒感染等而產(chǎn)生的異常，類型不同，臨床表現(xiàn)也有所不同，如特納綜合征，患兒身材矮小，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。 2、結(jié)構(gòu)異常 包括染色體片段易位、倒立、缺失、重復(fù)等，如Williams綜合征，又稱“小精靈”綜合征，是7號染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失所致的疾病，患兒發(fā)育遲緩，有著獨特的外貌，如寬嘴、杏仁眼等，如小精靈一般，可能有運動能力等缺陷。 總的來說，每對染色體出現(xiàn)異常都有自己對應(yīng)的癥狀，如下圖： 截至目前，大部分的染色體疾病都沒有有效的治療方法。但如果你迫切地想要寶寶，可以借助輔助生殖技術(shù)來實現(xiàn)。 其中如果只是準(zhǔn)爸爸或準(zhǔn)媽媽一方的染色體有異常，可以考慮采取人工授精的方式，來獲得擁有一方遺傳基因的孩子；如果是雙方都有染色體異常，則可以通過第三*試管嬰兒技術(shù)，在胚胎移植前進行染色體和遺傳物質(zhì)篩查，從而甄別出更健康的胚胎植入母體，實現(xiàn)正常生育的夢想，同時還能從源頭上降低遺傳病的發(fā)生，提高妊娠率，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 |
