胚胎停育是指受精*在早期因發(fā)育異常而停止生長, 大多數(shù)患者因陰道出血、腹痛而就醫(yī), 經(jīng)檢查確診為胚胎停產(chǎn)。目前已證實染色體的形態(tài)和數(shù)量異常是早孕失敗的兩個重要原因,主要是由遺傳因素或突發(fā)基因變化引起的。
國內(nèi)某醫(yī)院對193例臨床胎停育標本的使用進行了檢測, ?發(fā)現(xiàn)染色體異常標本99例, 異常率51.3%。
染色體異常包括數(shù)量異常和結構異常,包括整倍體、非整倍體、染色體數(shù)量增加、減少、三倍體等。
染色體結構異常可分為常染色體畸變,如唐氏綜合征、特納綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全等。
染色體異常是胎停育標本的重要原因, 特別是數(shù)量異常, 使用三*試管嬰兒該技術能快速準確地完成大部分染色體分析, 三*試管嬰兒目前,該技術包括熒光原位雜交技術FISH、PCR聚合酶鏈反應技術,比較基因組雜交(CGH)、SNP微陣列技術,下表總結了各種技術解決染色體問題的能力:
FISH | PCR | CGH微陣列 | SNP微陣列 | |
多倍體 | 有限 | √ | × | √ |
單親二倍體 | × | × | × | √ |
非整倍體 | × | √ | √ | √ |
三體性 | × | √ | √ | √ |
單體性 | × | √ | √ | √ |
缺失 | √ | × | 有限 | √ |
易位 | 有限 | × | 有限 | 有限 |
插入 | × | × | × | √ |
重復 | √ | × | √ | √ |
倒位 | × | × | × | √ |
下表是國內(nèi)某著名醫(yī)院對各種技術的比較
FISH | Array?CGH | SNP?Array | ||||||||
活檢周期 | 臨床妊娠 | 持續(xù)懷孕/活產(chǎn) | 活檢周期 | 臨床妊娠 | 持續(xù)懷孕/活產(chǎn) | 活檢周期 | 臨床妊娠 | 持續(xù)懷孕/活產(chǎn) | ||
復發(fā)性流產(chǎn) | 15 | 9 | 3 | 13 | 4 | 4 | 21 | 8 | 6 | |
常染色體異常 | 2226 | 744 | 476 | 50 | 19 | 18 | 399 | 170 | 121 | |
性染色體異常 | 235 | 110 | 50 | 19 | 6 | 4 | ||||
X-連鎖疾病 | 20 | 6 | 4 | |||||||
合計 | 2496 | 869 | 533 | 63 | 23 | 22 | 456 | 189 | 135 |
從上表可以看出,如果有多次胎停病史,應選擇三*試管嬰兒治療,其中SNP微陣列技術是首選。因此,有多次胎停病史的患者在選擇試管嬰兒醫(yī)院時應該清楚地了解。目前使用FISH技術的醫(yī)院很多,尤其是在泰國選擇試管嬰兒醫(yī)院的時候,因為有些醫(yī)院溝通不是很方便,患者往往容易忽視。