夫妻做過(guò)婚前遺傳病檢查，為什么胎兒還有遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)？

許多想去泰國(guó)做試管的病人經(jīng)常會(huì)問(wèn)這樣的問(wèn)題。我們夫婦的兩個(gè)基因都很正常。他們還在婚前檢查了染色體。為什么胎兒有問(wèn)題？

雖然孕前遺傳性疾病篩查可以有效減少遺傳性疾病兒童的出生，但即使篩查結(jié)果為陰性，也不能保證后*100%不患遺傳性疾病，主要是因?yàn)椋?/p>

• 一般染色體核篩查不能有效區(qū)分小片段重復(fù)、缺失等，只能識(shí)別較大片段的缺失或重復(fù)；
• 孕前遺傳性疾病篩查往往只針對(duì)特定種族的高發(fā)病率疾病，因此篩查不包括所有已知疾病的致病基因；
• 攜帶者篩查一般只報(bào)告篩查基因中明確的致病性變異和可能的致病性變異，僅限于當(dāng)前人類對(duì)疾病和致病性變異的認(rèn)知水平，不排除基因檢測(cè)范圍內(nèi)其他未知的致病性變異的可能性；例如，地中海貧血患者往往不知道自己可能是染色體易位的攜帶者，只有有針對(duì)性的檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)；
• 在特殊情況下，由于檢測(cè)基因存在高重復(fù)性、低復(fù)雜性區(qū)域或假基因，檢測(cè)不能完全覆蓋所有區(qū)域和所有變異類型，攜帶者篩查也具有一定的假陰性和假陽(yáng)性率（這種情況有知情同意，很多人沒(méi)有仔細(xì)閱讀）；
• 有些情況與檢測(cè)技術(shù)有關(guān)。目前，任何孕前技術(shù)手段理論上都有一定的誤差率：
• 一部分查遺傳病采用無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，但目前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)不能作為遺傳病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
• 人類染色體和基因組有一定的新變異率，母親的年齡是導(dǎo)致胎兒染色體異常的明確因素。全基因組測(cè)序研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人的基因組平均有74個(gè)單核苷酸新變異，這是父母沒(méi)有的。一些基因的單核苷酸新變異與父親的年齡密切相關(guān)。因此，新的基因變異與父母的年齡密切相關(guān)。35歲的女性和50歲的男性往往是分娩的重要門檻。

當(dāng)然，在全基因組芯片中，許多問(wèn)題實(shí)際上幫助你解決，消除不健康胚胎，如微重復(fù)、染色體數(shù)量不正確、葡萄胎、單親雙倍體這些可以在胚胎報(bào)告中看到，胚胎報(bào)告中不健康胚胎，不能移植，當(dāng)然，有一些特殊情況，如嵌合體胚胎，這些胚胎移植，必須進(jìn)行二次遺傳咨詢。