染色體檢查結(jié)果有時(shí)看似“異?！?，但醫(yī)生稱之為“多態(tài)”。什么是染色體“多態(tài)”？影響生育能力嗎？

染色體“多態(tài)性”是什么？

1、染色體是什么？

染色體是生物體的遺傳物質(zhì)。染色體上分布著成千上萬的基因，決定了生物體的性質(zhì)和正常的生理過程。人類有46條染色體，根據(jù)其大小和形狀分為23對，第1至22對為常染色體，男女共有；第23對是性染色體，男性是性染色體XY，女性為XX。
染色體檢查有很多方法，今天我們主要談?wù)搨鹘y(tǒng)的核分析，主要是通過外周靜脈血，通過細(xì)胞培養(yǎng)和一系列處理，最后將細(xì)胞染色體固定在玻璃上，然后通過染色顯示不同的條紋，專業(yè)技術(shù)人員可以在顯微鏡下識別和判斷。正常男性核型結(jié)果為：46，XY。正常女性的結(jié)果是：46，XX。圖 正常女性染色體核型圖(46，XX）圖 正常男性染色體核型圖(46，XY）

二、染色體多態(tài)性是什么？

染色體異?？蓪?dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形、不孕、智力發(fā)育落后等，在不孕人群中發(fā)病率較高，約3%-4%。除異常染色體外，核分析報(bào)告還經(jīng)常出現(xiàn)“多態(tài)性”變化，如inv(9)(p12q13)、9qh 、15ps 等等。這一串?dāng)?shù)字和字母的結(jié)合，常常引起患者的恐慌，認(rèn)為染色體有大問題。事實(shí)上，染色體上有一些特殊的位置，有一些冗余序列，更長或更短，雖然與他人不同，但不是致病性的變化，而是正常范圍的變化，我們稱之為“多態(tài)性”。在目前的醫(yī)學(xué)認(rèn)知范圍內(nèi)，染色體的“多態(tài)性”不影響個(gè)體的健康或生育能力。

三、哪些染色體變化屬于多態(tài)性？

常見的染色體多態(tài)性有：

因此，當(dāng)你在自己的染色體報(bào)告中看到這些字符串時(shí)，不要太慌張，一般不影響健康和生育能力。

圖 染色體常見的多態(tài)性變化（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）

四、要注意看似“多態(tài)”，實(shí)則不是“多態(tài)”的情況

染色體核分析需要在顯微鏡下人工識別每個(gè)染色體的形狀是否正常。一些微小結(jié)構(gòu)的異?？赡軙恍孤?，有時(shí)還有誤診的風(fēng)險(xiǎn)。比如說Yqh-，一般不作為“異常”處理，但如果“異染色質(zhì)”部分缺失片段過大，涉及上游精子基因片段，會導(dǎo)致弱精子癥，不屬于簡單的“多態(tài)性”。再者，比如說inv(1)(p13q21)是常見的多態(tài)性，但如果斷裂點(diǎn)向染色體兩端移動，倒置片段很大，如inv(1)(p34q41)不屬于多態(tài)性，需要警惕導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)。

5.結(jié)論核分析提示明確的染色體多態(tài)性，一般認(rèn)為不影響生育和健康，不需要特殊處理和干預(yù)。如果不清楚是不是多態(tài)性變化，需要帶上你的報(bào)告，找專業(yè)的遺傳咨詢師咨詢討論。