一個(gè)漂亮的16歲女孩來到門診。她媽媽帶她去咨詢。她的同學(xué)都來例假了，但她從來沒有。這在醫(yī)學(xué)上被稱為“原發(fā)性閉經(jīng)”。

你從來沒有月經(jīng)過嗎？

我媽媽帶著一個(gè)16歲的漂亮小女孩來看診所。她還沒來過月經(jīng)。這個(gè)小女孩很害羞，比她媽媽高。經(jīng)過仔細(xì)檢查，她的乳房發(fā)育得很好，外陰表面看起來沒有問題。我們給她做了婦科檢查，發(fā)現(xiàn)沒有陰道，三維B超聲檢查，發(fā)現(xiàn)子宮只是一個(gè)小“腫塊”，兩個(gè)*巢發(fā)育正常，檢查FSH、LH、E2等內(nèi)分泌激素良好，染色體檢查正常，診斷為先天性生殖道畸形、先天性子宮和先天性無陰道引起的原發(fā)性閉經(jīng)。
巧合的是，第二天，我看到一個(gè)21歲的女孩沒有月經(jīng)，正準(zhǔn)備談?wù)撍哪信笥眩瑏磲t(yī)院咨詢。女孩的性格也比較開朗，對月經(jīng)問題有思想準(zhǔn)備。檢查發(fā)現(xiàn)乳房、腋毛、外陰、陰毛幾乎沒有發(fā)育好，B超顯示一個(gè)小子宮，*巢體積也太小，看到小*泡，激素檢查發(fā)現(xiàn)，激素檢查發(fā)現(xiàn)FSH、LH、E2均處于極低水平，嗅覺也明顯下降，染色體檢查正常。結(jié)果表明，這個(gè)女孩是由下丘腦缺陷引起的中樞性閉經(jīng)，通常被稱為“Kallmann綜合征”。

臨床上，我們稱這類從未來過月經(jīng)的女性為“原發(fā)性閉經(jīng)”①14歲以上，無月經(jīng)來潮，無第二性征（乳房等）發(fā)育；②或者16歲以上，第二性征已經(jīng)發(fā)育，但月經(jīng)仍未來潮。原發(fā)性閉經(jīng)只占所有閉經(jīng)病例的5%。大多數(shù)患有染色體或基因遺傳缺陷，伴有生殖器官發(fā)育缺陷，治療困難，生育問題是最大的麻煩。
這兩個(gè)從未來過月經(jīng)的女孩，檢查結(jié)果顯示原發(fā)性閉經(jīng)是由不同原因引起的。
第一個(gè)女孩是生殖道畸形，先天性無陰道伴有始基子宮，又稱“MRKH綜合征是一種復(fù)雜的多基因疾病。成年后，醫(yī)生會幫助她重建人工陰道手術(shù)，以滿足性生活的需要，但生育問題非常困難，除了*孕沒有其他解決辦法。
第二個(gè)女孩也是由于基因缺陷，下丘腦發(fā)育不良，不能分泌促進(jìn)子宮和*巢發(fā)育的激素，她們?nèi)匀惶幱诜浅Ｓ字傻碾A段?？诜萍に睾驮型獣?dǎo)致月經(jīng)，周期性雌激素也可能刺激子宮和*巢的發(fā)育，有些女性也可能有自然生育的機(jī)會，但如果缺陷嚴(yán)重，子宮和*巢的發(fā)育就再也不會醒來了。
原發(fā)性閉經(jīng)在婦科是罕見的，但復(fù)雜的問題有不同的原因。專家為原發(fā)性閉經(jīng)制定了診斷過程，看起來有點(diǎn)乏味，但很快就會跟蹤原因，避免誤診。如果一些女孩能得到及時(shí)的治療，她們也可能有機(jī)會生育，這對她們的心理成長也有很大的幫助。
(原發(fā)性閉經(jīng)檢查流程)
無論原發(fā)閉經(jīng)的原因是什么，我們都必須認(rèn)真按照檢查過程進(jìn)行調(diào)查，總結(jié)為三個(gè)步驟：
1、一般情況：檢查第二性征是否發(fā)育；婦科檢查和超聲檢查子宮*巢是否存在，是否畸形；內(nèi)分泌激素是否正常。
2、如果陰道、宮頸、子宮*巢存在，黃體酮試驗(yàn)，看看口服黃體酮幾天后停藥，會不會有月經(jīng)來潮；
3、如果沒有月經(jīng)來潮，看看雌激素 孕酮口服1個(gè)月，有月經(jīng)來潮嗎；

最后，考慮到所有的測試和測試結(jié)果，有些人還有染色體測試和頭部測試CT/MRI檢查可診斷原發(fā)性閉經(jīng)的原因，并制定相應(yīng)的治療方案。同時(shí)，在治療過程中給予心理咨詢，也給予父母，特別是母親一定的心理咨詢，因?yàn)樗麄兪莾和】党砷L的重要依賴。無論治療的結(jié)果如何，兒童的心理都必須是健康和陽光的。