如果嬰兒出生后有唐氏綜合征，則稱為唐氏嬰兒。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征和先天性愚蠢型，是一種染色體疾病。

唐氏綜合征的主要特點是特殊面部、智力落后和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型的百分比而異。

1.特殊面容：出生時有明顯的特殊面容，表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外斜，可有內(nèi)眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外流涎。頭圍小，圓，前囟門大，關(guān)閉延遲，頸部短而寬，常困難和喂養(yǎng)困難。頸部短而寬，頸部周圍皮膚松弛。

2、智力落后：兒童唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的癥狀，絕大多數(shù)兒童有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長越來越明顯。語言、記憶、抽象思維等都會受到損害。

3、生長發(fā)育遲緩：兒童出生的身長和體重低于正常兒童，出生后身體發(fā)育遲緩，運動發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡往往落后于實際年齡，牙齒出現(xiàn)遲緩，順序異常。四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，肌肉張力低，腹脹，可伴有臍疝。手寬，手指短，小指特別短，中指骨寬，向內(nèi)彎曲。

4.伴有畸形：有些男孩可能有隱睪，成年后大多沒有生育能力。女孩沒有月經(jīng)，只有少數(shù)人有生育能力。約50%的兒童伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形和聽力差。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人，免疫功能低下，易患傳染病。如果你活到成年，你經(jīng)常會在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥。

5、皮紋特點：手掌出現(xiàn)猿線（俗稱通貫手），即只有一條橫貫手掌的線條。