“三*試管”懷孕后的準(zhǔn)媽媽們會(huì)問“我可以不做羊水穿刺嗎？”，“我只做無創(chuàng)產(chǎn)篩行嗎？”，今天的話題，就來解釋這個(gè)問題。

　　“三*試管嬰兒”，學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測”，英文簡稱PGT，以前也叫做PGD。PGT的核心環(huán)節(jié)主要是在試管嬰兒的胚胎移植進(jìn)入子宮前，檢測一下胚胎的染色體或者基因，選擇遺傳正常的胚胎植入子宮，減少流產(chǎn)或者胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)，增加移植的成功率。根據(jù)該技術(shù)應(yīng)用的不同人群，可以分為三大類：

　　1、PGT-SR：夫婦雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反復(fù)流產(chǎn)和胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。

　　2、PGT-M：夫婦雙方或之一患有單基因遺傳病，或者攜帶有單基因遺傳病致病基因，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，PGT-M可以阻斷致病基因在家族中的傳遞。

　　3、PGT-A：夫婦雙方或者家族中沒有已知的遺傳問題，但是由于女方高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等提示胚胎可能存在新發(fā)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，通過PGT-A可以選擇染色體正常胚胎移植，以期提高“試管嬰兒”治療的成功率，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

　　“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”、“羊水穿刺”這幾個(gè)術(shù)語常常會(huì)擺在做產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽的面前，該如何選擇呢？

　　“唐篩”是在孕早、中期通過孕婦外周血血清生化指標(biāo)判斷胎兒唐氏綜合征、18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，這一傳統(tǒng)技術(shù)可以大大降低唐氏綜合征患兒的出生，但是該技術(shù)也有明顯的局限性，比如較高的假陽性率和一定的漏檢率。也就是說通過“唐篩”發(fā)現(xiàn)“高風(fēng)險(xiǎn)”的孕婦進(jìn)一步羊水穿刺，會(huì)發(fā)現(xiàn)大部分是正常的；而“唐篩”提示“低風(fēng)險(xiǎn)”的人群中仍然有一定比例的唐氏綜合征患兒出生。

　　“無創(chuàng)產(chǎn)篩”，是在孕12周以后通過檢測孕婦外周血中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，該技術(shù)的優(yōu)勢在于準(zhǔn)確率高、假陽性率低、漏檢率低，具有取*傳統(tǒng)“唐篩”的趨勢，目前主要的問題在于價(jià)格昂貴，且只報(bào)告3條染色體的異常。

　　“羊水穿刺”是產(chǎn)前診斷最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超聲引導(dǎo)下穿刺羊水樣本，進(jìn)行遺傳檢測，由于取樣直接來源于胎兒，所以可以較準(zhǔn)確的直接反映胎兒的染色體或者基因情況。缺點(diǎn)是需要侵入性取樣，雖然相對比較安全，但仍存在極低的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。

　　“唐篩”、“無創(chuàng)DNA篩查”都是產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要是篩查胎兒患有染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)，篩查的結(jié)果只能提示風(fēng)險(xiǎn)的高低，不能確診。“羊水穿刺”是確診胎兒有無染色體疾病的方法。如果“唐篩”、“無創(chuàng)DNA篩查”檢查提示有高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步“羊水穿刺”來確診胎兒到底有沒有遺傳性疾病。

　　對于那些已知具有遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，就可以跳過“唐篩”或者“無創(chuàng)DNA篩查”，而直接選擇“羊水穿刺”產(chǎn)前診斷，來排除遺傳性疾病。

　　這也不是一概而論。需要強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)的是，“三*試管”技術(shù)本身不是導(dǎo)致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，還要看您是什么原因做的“三*試管”。

　　1、對于PGT-SR和PGT-M技術(shù)懷孕的孕婦，建議選擇“羊水穿刺”，因?yàn)楸旧矸驄D生育染色體異常和基因缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，雖然做過胚胎檢測，但是由于胚胎檢測的樣本是很微量的，檢測技術(shù)復(fù)雜，存在誤診風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇“羊水穿刺”作為進(jìn)一步確診手段，排除患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　2、而PGT-A懷孕的孕婦可以遵循常規(guī)產(chǎn)檢原則和流程，先做產(chǎn)前篩查，如發(fā)現(xiàn)有高風(fēng)險(xiǎn)因素，則建議“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中選擇移植了“嵌合體”胚胎，獲得懷孕后，也建議直接行“羊水穿刺”進(jìn)一步排除胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

　　以上是常見產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一些簡要的選擇原則，每一位孕婦的具體情況也有些不同，該選擇哪種檢查，還是需要個(gè)體化的咨詢您的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，做出合適的選擇。