紀(jì)念一個(gè)人，發(fā)起一個(gè)日子

　　為了一個(gè)群體的更多的關(guān)注！

　　Wilson Disese Day

　　“國(guó)際肝豆關(guān)注日”

　　5月23日

　　May 23rd

　　在中國(guó)，有一群娃娃叫“銅娃娃”！

　　有一個(gè)節(jié)日叫“國(guó)際肝豆關(guān)注日”！

　　5.23，是中國(guó)銅娃娃率先在世界上倡導(dǎo)發(fā)起設(shè)立的

　　"國(guó)際肝豆關(guān)注日”！

　　誰(shuí)是銅娃娃？

　　銅娃娃是誰(shuí)？

　　改變從了解開(kāi)始！關(guān)注就是希望！

　　5月23日是一個(gè)平凡的日子，但是對(duì)于銅娃娃來(lái)說(shuō)，卻是一個(gè)不平凡的日子，因?yàn)檫@一天是中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃院币?jiàn)病患者率先在國(guó)際上發(fā)起、倡導(dǎo)和設(shè)立的“國(guó)際肝豆關(guān)注日”。

　　今年是第9個(gè)“國(guó)際肝豆關(guān)注日”，下面一起來(lái)了解肝豆罕見(jiàn)病。

　　肝豆?fàn)詈俗冃哉`診率高：據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，此病首次就診確診率只有25%，首次誤診率高達(dá)75%，誤診科室?guī)缀鹾w臨床的所有室。該病之所以容易發(fā)生誤診，是因?yàn)槠渑R床癥狀很復(fù)雜。

　　肝臟癥狀：約80%肝豆?fàn)詈俗冃曰颊甙l(fā)生肝臟癥狀。大多數(shù)表現(xiàn)為非特異性慢性肝病癥狀群，在無(wú)癥狀期或肝硬化早期，肝功能可正常，或僅有輕微的轉(zhuǎn)氨酶增高，多起病隱匿，呈現(xiàn)慢性病程。開(kāi)始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進(jìn)，最終導(dǎo)致門(mén)脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等。

　　神經(jīng)癥狀：舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構(gòu)音障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫、肌強(qiáng)直等。

　　其他癥狀：角膜出現(xiàn)色素環(huán)；腎臟受損時(shí)可出現(xiàn)腎功能改變?nèi)缒I性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷*謝異常易引起骨折、骨質(zhì)疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。

　　早期診斷，早期治療：HLD是可以有效治療的常染色體隱性遺傳病，屬少數(shù)可以治療的神經(jīng)遺傳病之一，但必須早期診斷和早期及時(shí)、確切的治療，常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。其預(yù)后尚好，尤其是在癥前診斷并及時(shí)給予治療，?？煽刂瓢Y狀的出現(xiàn)。

　　雖然肝豆?fàn)詈俗冃约皶r(shí)發(fā)現(xiàn)的情況下可以有效治療，但是作為常染色體隱性遺傳病，即使夫妻雙方均為攜帶者，他們后*扔會(huì)有1/4的概率出生患病的下一*；那么對(duì)于攜帶者家庭或者夫妻雙方一方為患者的家庭，如何確保他們生育健康的下一*呢？

　　對(duì)于這樣的家庭，如果想生育健康下一*，需要通過(guò)做三*試管嬰兒：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT）來(lái)保證下一*的健康。PGT技術(shù)原理：進(jìn)行體外受精，并在植入前對(duì)胚胎進(jìn)行活檢，對(duì)活檢細(xì)胞進(jìn)行遺傳物質(zhì)的擴(kuò)增，測(cè)序及遺傳學(xué)分析后來(lái)判斷胚胎是否攜帶突變位點(diǎn)，將染色體正常且不含突變位點(diǎn)的胚胎移植到母親體內(nèi)，從而得到健康的下一*。