目前的研究表明，dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷）和MSI-H（微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定）可以明顯地從免疫治療中獲益。那什么是錯(cuò)配修復(fù)（MMR）蛋白？什么是微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）？怎么檢測(cè)呢？

錯(cuò)配修復(fù)（MMR）蛋白的檢測(cè)∶免疫組織化學(xué)方法檢測(cè) 4個(gè)常見 MMR 蛋白（MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2）的表達(dá)，陽(yáng)性表達(dá)定位于細(xì)胞核。任何一個(gè)蛋白表達(dá)缺失為 dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），所有 4個(gè)蛋白表達(dá)均陽(yáng)性為 pMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能完整）。

微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）∶建議采用美國(guó)國(guó)家癌癥研究院（NCI）推薦的5 個(gè)微衛(wèi)星（MS）檢測(cè)位點(diǎn)（BAT25、BAT26、 D5S346、D2S123 和D17S250）。判斷標(biāo)準(zhǔn)為三級(jí)：所有 5 個(gè)位點(diǎn)均穩(wěn)定為 MSS（微衛(wèi)星穩(wěn)定）；1個(gè)位點(diǎn)不穩(wěn)定為 MSI-L（微衛(wèi)星低度不穩(wěn)定）；2個(gè)及2個(gè)以上位點(diǎn)不穩(wěn)定為 MSI-H（微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定）。MSI多由 MMR 基因突變及功能缺失導(dǎo)致，也可以通過檢測(cè) MMR 蛋白缺失來反映 MSI狀態(tài)。一般而言，dMMR 相當(dāng)于 MSI-H，pMMR 相當(dāng)于 MSI-L或 MSS。